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2025-10-30 15:38 3,327次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月8日，第17個「全民健身日」。 「現代化最重要的指標還是人民健康，這是人民幸福生活的基礎。」在習近平總書記看來，強身健體，就是要讓人民群眾生活得更好。 1984年的春天，河北正定縣舉行歷史上第一次全縣全民運動會。正定一中的操場上聚集著1300多人，田徑、體操、健身、舞蹈等10個項目，點燃大家的運動激情。 時任正定縣委書記的習近平同志指出：「我們必須『兩個文明』一起抓，老百姓『錢袋子』要鼓起來，精神也要豐富起來，身體也要健康起來，讓老百姓感到幸福，搞全民運動會這件事情意義重大。」 自那以後，正定的群眾體育活動蓬勃開展起來。 黨的十八大以來，14億多中國人的健康幸福始終被擺在治國理政全局的重要位置。 將全民健身上升為國家戰略，印發全民健身計劃，提出廣泛開展全民健身活動，完善全民健身公共服務體系……全民健身、全民健康託舉起億萬人民對美好生活的嚮往。 「沒有全民健康，就沒有全面小康」「通過全民健身實現全民健康」「構建更高水平的全民健身公共服務體系」……一句句叮囑、一項項部署，引領人人參與運動、全民參與健身蔚然成風。 年少時喜愛滑冰、踢球，工作後堅持遊泳、登山，習近平總書記對體育之於個體成長的意義價值有著切身體悟和深刻認知： 「一個健全的人既要有豐富的知識和文化內涵，還要有健康的精神和強健的身體，要通過發展體育運動以不斷提高全民族身體素質與健康。」 對「小眼鏡」「小胖墩」，習近平總書記格外關心：「現在孩子普遍眼鏡化，這是我的隱憂。還有身體的健康程度，由於體育鍛鍊少，有所下降。文明其精神，野蠻其體魄，我說的『野蠻其體魄』就是強身健體。」 推動全民健身，離不開豐富便捷的運動場所，習近平總書記提出明確要求：「城市是人民的城市，要多打造市民休閒觀光、健身活動的地點，讓人民群眾生活更方便、更豐富多彩。」 2022年，北京冬奧會、冬帕運會成功舉辦，為世人呈現了一場精彩的冰雪體育盛會。這屆盛會不僅是競技的舞臺，更是推廣全民健身的重要契機。 讓三億人上冰雪，是中國向國際社會作出的莊嚴承諾。2017年8月，習近平總書記在會見時任國際奧委會主席巴赫時說：「我們將以北京冬奧會為契機，推動群眾體育和競技體育全面平衡發展，推進全民健身事業，不斷提升人民健康水平。」 如今，三億人參與冰雪運動早已從願景變為現實。冰雪運動跨過山海關，走進全國各地，成為我國推動競技體育與群眾體育協調發展、從體育大國向體育強國邁進的生動縮影。 「從體育強國到健康中國，人民的健康、人民的體質、人民的幸福，都是一脈相承的。」正如習近平總書記所說，「這是全面小康、全面現代化的題中之義。它的意義，小中見大。」 策劃：張曉松 主編：朱基釵 主筆：嚴賦憬 視覺：郝曉靜、包昱涵 新華社國內部出品
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