斬獲國際比賽一等獎，19歲青年鋼琴家亮相上海音樂廳
2025-12-03 21:46 9,179次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
重慶8月4日電 (記者 周毅)記者4日從國網重慶市電力公司獲悉，受高溫天氣影響，當日17時13分，重慶電網用電負荷達2974萬千瓦，創下歷史新高。 圖為國網重慶市北供電公司運維人員在220千伏大竹林變電站用水炮對變壓器進行降溫。向江微 攝 為積極應對夏季負荷高峰，國網重慶電力堅決扛牢電力保供首要責任，全力統籌內發外購資源，保障網內供應能力，服務新增機組按期併網；加大外電入渝力度，已落實高峰最大外購電力971萬千瓦、較去年同期增長78%。同時，國網重慶電力全力守牢電網運行安全，高效完成電網工程建設，「疆電入渝」特高壓工程已投產送電、12項迎峰度夏重點工程已全部投運；加強設備運維，強化特高壓交直流等重要輸電通道以及醫院、供水、供氣等「城市生命線」設備特巡特護；全面做好搶險準備，精細隊伍安排、物資準備，提升應急處突能力，全力以赴保障度夏期間電網設備安全運行、電力可靠供應。 國網重慶電力調度控制中心副總工程師帥紅表示，該公司將密切跟蹤天氣變化和用電需求，精細化開展負荷預測，滾動開展全網電力平衡，密切監視重要通道輸送功率，優化調整電網運行方式，全力保障電力供應。 迎峰度夏期間，國網重慶電力恢復26座變電站有人值守，日均出動人員超1031人次，車輛618臺次。目前，已開展特巡特護694次，開展680次紅外測溫，防山火網格化駐點值守169處，及時發現並消除設備缺陷隱患，全方位提升應急保障能力。(完)
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