杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
銀川8月13日電 (記者 於晶)8月13日,由銀川西夏陵區管理處與中國大運河博物館聯合策劃的「中國大運河史詩圖卷展」在西夏陵博物館正式向公眾開放。此次展覽將持續3個月,通過一幅縱高3米、橫寬135米的巨幅畫卷,生動展現大運河兩千多年的歷史脈絡與文化魅力,為觀眾帶來一場穿越時空的文化盛宴。 參觀展覽的遊客。受訪單位供圖 展覽以《中國大運河史詩圖卷》長卷為展覽主體,通過運河沿線8省市15位藝術家手中的畫筆,將長卷分為古代歷史篇和新時代華章篇兩部分。上卷為「中國古代偉大創舉」,以描繪與大運河有密切關係的歷史人物為主,著重表現了中國大運河的開鑿、發展、西進、通航等歷史進程,通過「春秋爭霸,吳鑿邗溝」「雄才大略,溝通江浙」「汴河暢通,繁榮京華」「一統天下,南北交融」四個篇章,講述了大運河兩千多年的歷史,再現歷史時空中人物的時代特質及精神面貌。下卷為「新時代輝煌篇章」,以描繪大運河兩岸的山川新貌為主,通過「北國瑞雪」「冀魯高秋」「江淮綠野」「吳越花雨」四個篇章,表現中國大運河沿線一年四季不同的景致及改革開放以來的新風貌、新氣象。 這幅融合詩書畫印的藝術長卷,不僅呈現了大運河作為世界最長運河的工程奇蹟,更彰顯了其溝通南北經濟文化的紐帶作用。2014年,中國大運河成功列入《世界遺產名錄》。 作為西夏陵博物館年度重點引進展,此次展覽實現了西夏文明與運河文明兩大世界文化遺產的首次對話。西夏陵區管理處負責人表示,我們正通過「請進來+走出去」模式深化文化交流,今年已先後在上海、北京等地舉辦西夏文物巡展,並引進山西琉璃藝術特展。 「作為世界文化遺產的守護者,我們將持續擴大展覽的覆蓋範圍與深度,通過『主題巡展』『跨文化對話展』等形式,打破時空界限,讓這些珍貴文化遺產『活起來』,為增強中華文明國際影響力、推動全球文明交流互鑑貢獻力量。」銀川西夏陵區管理處相關負責人表示。(完)
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