上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
「傳球、接球、投籃!」哨聲劃破空氣……今年初,一場激烈的三人制女籃賽,在貴州工程應用技術學院舉行,這場由中國女籃前隊長宋曉波「粉色風暴」團隊傾力助陣的賽事,正是民進聯引首都師範大學實施的「開明體育」項目在烏蒙大地播下的眾多種子之一。該項目自2021年從畢節市金沙縣起步,正在向畢節市全域推廣,持續為當地注入體育活力。 「粉色風暴」三人制籃球賽比賽訓練現場。 張偉 攝 金沙試驗 「西部鄉村體育教育普遍面臨設施薄弱、師資匱乏的困境。」談及「開明體育」項目的起點,項目首席專家、首都師範大學體育健康系黨總支書記田士合感慨,「讓每個孩子不缺少運動的機會,是我們最樸素的初衷。」 2021年,民進中央社會服務部依託民進北京市委會聯合首都師範大學,首次將幫扶團隊帶到了金沙縣第二中學。團隊成員橫跨「50後」至「90後」,包括大學教授、國家級籃球裁判員、花式籃球培訓師等,其中不乏宋曉波和中國男籃前隊員焦健等知名國手。 項目初始就錨定核心:既要培訓學生,更要發揮民進的教育界別優勢,為當地建設一支高素質體育教師隊伍。 以籃球教師培訓為例,田士合介紹,「課程強調理論與實踐結合,尤其注重籃球訓練理念、實用方法和裁判臨場技巧,有效開拓學員的教學思路。我們把頂級的教練員、裁判員帶到畢節,不僅是教幾個孩子打籃球、跳舞,更要讓『開明體育』項目成為『播種機』。讓老師們長成大樹,再去『播種』,惠及更多人。」 2023年7月,由單一的籃球項目擴充為籃球、氣排球和啦啦操的複合多項目,以「培育本土師資」為宗旨的「開明體育」項目體系在金沙的試驗田裡初步成型。2024年5月,在民進中央持續幫扶下,「金沙縣初中體育與健康羅小松名師工作室」在金沙二中成立。「名師」羅小松將所學所悟傳遞給更多當地教師。 畢節拓展 2023年12月,民進中央印發了《民進中央關於推動落實<關於統一戰線「地域+領域」組團式幫扶畢節的工作方案>的實施意見》。民進將多年來幫扶金沙的經驗和成熟項目根據「領域」所需逐步拓展至畢節全域,「開明體育」項目就是其中之一。 隨後,「開明體育」公益培訓在畢節七星關區開班;「粉色風暴」籃球賽成為畢節市第四屆運動會的正式比賽項目。「我們不僅要培養體育教師、教練員,還要促進裁判員、賽事組織者乃至球迷群體的培養。」在「金沙試驗」階段,田士合就瞄準更遠目標:「未來要讓畢節有能力承接大型乃至國際體育賽事。」 為何如此布局?民進中央定點幫扶的黔西南布依族苗族自治州安龍縣壩盤村給出了答案。2024年,在民進中央協調下,中國百城槳板公開賽(安龍站)在壩盤村舉辦。村裡4家「農家樂」、18家槳板運動公司、3家親子遊樂服務公司、82個服務攤位應「賽事」而生……全村靠體育、文旅融合發展實現增收。通過援建設施、系統培訓、引入賽事,「開明體育」項目在當地深植「全民運動」的活力理念,培育體育文化,撬動文旅融合,激活區域發展新動能。 在民進河北省委會協調會員企業追光教育集團支持下,「開明體育」項目將以直播課程等形式,將優質教育資源輸送至統一戰線對口幫扶的畢節市8個縣(市、區)及安龍縣等16個縣,讓種子播撒得更廣。 雙向奔赴 「開明體育」項目深耕的貴州,也是近年來孕育出「村BA」「村超」等火爆全國草根賽事的熱土。草根賽事為何能在這綻放異彩?田士合認為根源在於當地民眾對體育純粹的熱愛。 健美操培訓課8點開始,參培老師7點半就自發在教室複習;壩盤村建好籃球場後,村民自發打掃、維護這個大伙兒打球的地方……回顧這場幫扶,受益者遠不止當地的師生群眾,幫扶者同樣收穫了成長與感動。 「老師,下次啥時候去?我還要報名!」首都師範大學碩士研究生許景皓回京後對田士合說。這讓他對這位曾經「特別搗蛋」的男同學的印象有了巨大改變,「老師在校講50句話,對學生的影響都未必比得上和當地同學深入交流一次。」 首都師範大學校排舞隊隊長張迅先後4次赴金沙、安龍等地參與「開明體育」項目。本科畢業後,她考上研究生,並再次投身項目中。 還有許多教練員、裁判員也積極報名,希望繼續投身這項播撒希望的事業。「開明體育」項目,正成為一場滋養心靈、傳遞熱愛與希望的雙向奔赴。(完)(《中國新聞》報 尹李梅 報導)
免责声明:本文内容与数据仅供参考,不构成投资建议,使用前请核实。据此操作,风险自担。
49627
46
2025-11-19 05:03
36794
59
2025-11-19 05:03
62941
62
2025-11-19 05:03
97564
54
2025-11-19 05:03
45369
51
2025-11-19 05:03
31675
97
2025-11-19 05:03
94812
58
2025-11-19 05:03
58416
71
2025-11-19 05:03
18654
47
2025-11-19 05:03
95643
86
2025-11-19 05:03
13472
94
2025-11-19 05:03
84671
93
2025-11-19 05:03
42615
32
2025-11-19 05:03
58346
84
2025-11-19 05:03
36259
17
2025-11-19 05:03
27465
93
2025-11-19 05:03
94685
63
2025-11-19 05:03
84192
61
2025-11-19 05:03
81364
56
2025-11-19 05:03
51274
85
2025-11-19 05:03
83762
52
2025-11-19 05:03
15243
19
2025-11-19 05:03
56283
45
2025-11-19 05:03
94723
75
2025-11-19 05:03
24853
23
2025-11-19 05:03
43692
73
2025-11-19 05:03
36914
25
2025-11-19 05:03
45681
58
2025-11-19 05:03
82651
14
2025-11-19 05:03
84712
76
2025-11-19 05:03
98341
71
2025-11-19 05:03
69215
14
2025-11-19 05:03
29416
51
2025-11-19 05:03
71894
96
2025-11-19 05:03
56319
64
2025-11-19 05:03
68253
59
2025-11-19 05:03
78623
12
2025-11-19 05:03
94567
91
2025-11-19 05:03
29831
24
2025-11-19 05:03
93547
97
2025-11-19 05:03
54162
41
2025-11-19 05:03
78145
84
2025-11-19 05:03
71546
75
2025-11-19 05:03
83591
64
2025-11-19 05:03
42685
64
2025-11-19 05:03
19274
93
2025-11-19 05:03
41739
81
2025-11-19 05:03
53219
14
2025-11-19 05:03
67295
94
2025-11-19 05:03
34658
94
2025-11-19 05:03
85391
37
2025-11-19 05:03
28156
28
2025-11-19 05:03
38615
13
2025-11-19 05:03
| 绿茶直播 | 红楼直播 |
| 春雨直播安装包 | |
| 月夜直播app夜月 | 蜜糖直播 |
| 小草莓直播 | |
| 打开b站看直播 | 秀色直播app下载 |
| 么么直播 | |
| 成人直播app推荐免费 | 直播全婐app免费 |
| 曼城直播 | |
| 黄瓜直播 | 免费直播平台 |
| 蜜唇直播app | |
| 月夜直播app夜月 | 小猫咪视频 |
| 成人性做爰直播 | |
| 国外b站刺激战场直播app | 奇秀直播 |
| 快猫 | |
| 名模直播 | 看少妇全黄a片直播 |
| 红楼直播 | |
| 蝶恋直播 | 柠檬直播 |
| 妲己直播 | |
| 黑白直播 | 雨燕直播 |
| 蜜疯直播 | |