桃浦鎮社區衛生服務中心新增小兒專病門診
2025-10-22 06:50 9,592次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
當海派藝術的開放包容，遇見中原大地的厚重深沉，一場跨越千裡的文化對話在黃浦江畔展開。今天，「中原畫風」河南省優秀美術作品上海展在中華藝術宮（上海美術館）開幕，180件國畫、油畫、版畫等精品力作，攜黃河文明的歷史烙印與時代氣息，與海派藝術展開碰撞。「中原畫風」與正在33米層舉行的「海上春雲·唐雲藝術展」、0米層舉行的「萬象本色——中國白·德化瓷上海藝術大展」和「吾心安處——夏陽的藝途與歸棲」一起，都是近期中華藝術宮裡大熱的展覽，吸引了暑期裡的師生之外，不少專業人士也紛紛頂著暑氣前來觀展，日觀展人數最多超過2.3萬人次。 上海籍藝術家丁中一的作品 徐翌晟 攝這是「中原畫風」全國巡展的第29站，河南省美協名譽主席馬國強深情回憶道：「河南的現代美術教育之旅始自上海藝術家的奉獻。多年前，正是邱光正、丁中一等一批遠赴河南的上海畫家為河南的美術院校帶來了現代藝術之先鋒，因此，此番來滬展覽是河南美術界的一次『取經之旅』，也是一次『尋根之旅』。」 展覽現場 徐翌晟 攝「中原畫風」展出的作品是河南省老中青三代美術家近年來精心創作的精品力作，或描繪中原大地的壯美山河、悠久歷史和燦爛文化，或展現新時代河南人民的精神風貌、生活百態和奮鬥歷程，或探索當代藝術的創新表達、多元融合和審美追求，基本代表了河南美術近年來的最高創作水平，其中多件作品曾入選全國美展。 展覽現場 徐翌晟 攝步入展廳，一幅幅作品有的是對《韓熙載夜宴圖》筆墨傳統的當代詮釋，有的是對黃河生態保護的詩意描繪，有的是對農民工、鄉村教師等平凡身影的真情刻畫。它們沒有海派美術「中西合璧」的精巧，但卻帶著中原人特有的「實」：對傳統，實打實地傳承；對生活，實打實地觀察；對時代，實打實地回應。這些作品，通過多元的觀察視角、多樣的表達方式，全景式展現了河南的過去、現在和未來。 展覽現場 徐翌晟 攝「傳統，生活，創新，中正」是馬國強對於這次展覽作品風格的概括，1969年，他曾經在上海針織廠學習花樣設計，這一段學習經歷讓他對上海充滿了感情與感激：「如今的上海美術，始終紮根上海這座城市的精神土壤——既有黃浦江的開闊視野，又有裡弄市井的煙火氣；既有國際大都市的時尚律動，又有江南文化的細膩溫婉。這種『不保守、不浮躁，既紮根傳統又擁抱時代』的藝術態度，這種『海納百川、自成一派』的格局，正是海派藝術最珍貴的『真經』。」
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