江西綜合交通網絡裡程超22萬公裡
2025-11-17 09:13 4,761次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
近期，上海復興島動作不小。有政策發布——7月初，《上海城市空間治理領域人工智慧應用暨量子城市空間智能建設工作實施方案》印發，提出加快復興島及周邊規劃編制實施。有土地收儲——7月中旬，百聯股份公告稱，與上海市楊浦區土地儲備中心籤訂合同，對位於共青路的三幅地塊實施收儲，總面積約15.1萬平方米。有航線開通——7月末，楊浦復興島至虹橋低空交通樞紐的低空飛行航線試飛成功，航線投入商業化運營也進入倒計時。有頂流活動——8月8日，小紅書「RED LAND」開放世界冒險島活動將登陸復興島。此前，小紅書近30萬用戶參與了答題領票；兩輪公開售票中，日間活動「巡禮票」最快3秒被搶光，全天組合聯票最快2秒被搶光。從品牌能級和傳播聲量看，目標「頂流島」的復興島，迎來首場「頂流」活動。對復興島而言，活動的喧囂背後，似乎有著更為深遠的謀劃。去年12月上海量子城市時空創新基地落地復興島以來，曾作為「戰略留白」多年的復興島，正以有機更新為路徑謀劃轉型發展。目前，復興島及周邊地區的整體規劃正在編制當中。楊浦區規劃資源局副局長成元一透露，編制工作啟動以來，已邀請許多會展企業上島，共同謀劃與「數字智能島、設計藝術島、人民城市島」風格相契合的高能級品牌活動。可見，復興島借力小紅書變身全球首座二次元「痛島」並非心血來潮。RED LAND開放世界冒險島活動，或許與復興島的後續規劃有更多契合點。復興島。契合點一，是未來城市生活的「樣板間」。考慮到夏季天氣多變，傳統漫展通常在室內舉辦；小紅書首次舉辦漫展，卻堅定選擇「難度係數」更高的戶外。小紅書社區市場負責人白板告訴記者，對於小紅書團隊來說，RED LAND活動脫胎於自身另一項品牌活動——「馬路生活節」。2023年，小紅書首屆「馬路生活節」在上海舉行。2000位小紅書博主、400個品牌商家與超20萬市民遊客，以城市為畫布繪製了一幅煙火氣與城市文化共生的生動畫卷。RED LAND活動自策劃伊始就堅定選擇戶外，正是為了更好挖掘漫展與城市生活方式的結合，打造城市生活方式的「試驗場」。與之相契合的是，復興島將聚焦科創功能，打造未來城市的「樣板間」。阿里雲智能集團時空大模型產品負責人陳怡星深度參與了復興島全球設計大賽。她說，未來城市的前沿技術，一定要在城市實景當中進行測試、迭代。復興島將為未來城市的技術提供孵化器、試驗場，成為一個未來城市生活的「最小原型」。這種模式也被稱為「living lab」（城市生活實驗室）。在荷蘭阿姆斯特丹，範哈瑟爾特運河上一家造船廠關閉後也曾留下大量工業遺存。2012年，當地市政府引進團隊，在保留廢棄船廠和船隻的基礎上進行更新改造，並引進一批環境領域的科創企業，在船廠進行各項循環技術的規模化試驗，成為未來城市循環技術的試驗場。 大量工業遺存披上「二次元」新衣。契合點二，是探索城市「睿智更新」路徑。記者近日提前登島，看到大量工業遺存披上「二次元」新衣。在船臺公園區域，高大的塔吊、斑駁的廠房巍峨依舊；巨型充氣玩偶、動漫海報標語點綴其間，讓百年船廠的工業遺存宛如煥發新生。從物理空間看，RED LAND活動的布展為工業遺存保留了大尺度留白；在虛擬世界裡，活動8萬平米空間則處處有玩法、處處有驚喜。據介紹，小紅書團隊模擬線上遊戲，首創了線下「冒險島」的玩法。玩家「登島」後，可自由選擇角色身份，領取裝備包，觸發專屬劇情線，並在近50個互動展位獲取「存檔徽章」。冒險中，不僅玩家會遇到「五步一個名場面，十步一個小冒險」；冒險關卡設計還非常契合現場環境。比如，在老舊倉庫可以體驗射擊遊戲，在樹木林立的公園還原開放世界冒險。線上IP與線下實景高度匹配帶來的沉浸式體驗感，RED LAND活動的一大特點。與之相契合的是，復興島也將探索城市「睿智更新」新模式。盤活用好存量空間資源，推動建築廠房更新利用，並試點土地儲備「標地營造」新機制。標地營造，即圍繞特定對象開展施工的過程；它與盤活存量空間資源、推動廠房更新利用等表述，都指向一個趨勢——復興島城市更新不搞大拆大建，而是長周期、漸進式的。其中邏輯不難理解：要探索戰略空間有機更新和科創策源功能耦合共生的一體化模式，需要為技術創新提供更多低成本、開放式、多元化的城市空間。相較寫字樓，技術創新更需要一片自然而然的試驗場。首創線下「冒險島」玩法。契合點三，是藍綠交織的生態底色。宛如「城市秘境」般的自然環境，是小紅書選中復興島的主要原因。「三個月前，我和項目組第一次來到上海楊浦復興島勘景。一上島，我就跟同事說，就是它了。」白板說。在他眼中，這裡地貌非常豐富又未經開發，是上海「最後一塊自留地」。他說，「這裡古樹林立，許多有年代感的倉庫、大型船臺錯落有致，與遊戲、動漫中很多場景非常契合，為活動策展帶來豐富的想像空間。」與之相契合的是，復興島建設時空智能創新實驗基地工作中，也將先行開展環島濱水空間、公園綠地等藍綠空間建設和環境提質。藍綠交織的生態底色，幾乎是所有世界級科技創新區的「標配」。今年6月，2025楊浦全球推介大會在復興島船臺公園舉行。作為復興島首個即將開放的濱水公共空間，船臺公園的前身是中華造船廠，這裡見證了中國近代造船業的發展。經過一年時間改造，如今面貌煥然一新。記者看到，公園內整潔的步道綠樹成蔭，還保留下原有20%傾斜的2號和3號船臺——當年大型船隻入水時的壯觀場景，如今仍可依稀感受。 復興島船臺公園。「頂流島」迎來首場「頂流」活動之際，未來城市的模樣，也漸漸清晰起來。
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