道中華丨希臘歌手Erini：《樂在其中》對全世界來說都有教育意義，是一次真正的交流
2025-11-07 13:40 1,326次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
臺北8月7日電 美方稱將對全球半導體產品課徵100%關稅，臺灣觀察人士7日指出，島內半導體產業如落實所謂「對美承諾及條件」，恐讓臺灣經濟「翻車」。 當地時間6日，美方宣布將對進口半導體產品徵收100%關稅。據臺灣媒體報導，臺積電股價8月7日意外上漲。但臺灣中山大學政治經濟學系特聘教授張其祿接受財經媒體採訪時表示，情況不若臺北股市反應這般樂觀，美國要的不只是臺灣的錢，還要半導體代工技術和完整供應鏈。 臺灣旅美學者翁履中在社交媒體發文表示，臺灣以前以為只要掌握半導體就能「讓美國保護臺灣」，但美方現在的做法是直接把臺灣當成其半導體產業重建的支點，而非必須保護的據點。 美國對臺徵收20%進口關稅的政策7日生效。臺經濟事務主管部門負責人郭智輝日前回應「稅率能否降至15%」的關切時稱，若要爭取降低關稅，需付出對美投資4000億美元的代價，還需接受「日本、韓國答應美國的所有條件」。相關說法引發輿論關切。 張其祿指出，臺灣的外匯存底約5900億美元，若對美投資4000億美元，加上半導體供應鏈被整套端走，人才、資金外流，一旦全部落實相當於掏空臺灣，臺灣經濟恐怕「看不到明天」。 翁履中說，對於臺積電、聯電等臺灣半導體代工企業，在美設廠或與美企合資已是不得不走的路；中小型供應商若不跟進，未來恐被排除在供應鏈以外。如果兩岸關係持續緊張，臺灣就必須思考，沒了半導體，臺灣還能為美國提供什麼？若投資美國，多少才算足夠？ 中國國民黨主席朱立倫表示，面對全球供應鏈重組，賴清德當局仍停留於「抗中」思維，產業布局顯著落後。(完)
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