上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
桂林8月12日電(莫偉雯 歐惠蘭)8月12日,來自越南的63名師生與廣西師範大學師生一同參觀了位於廣西桂林市的八路軍桂林辦事處紀念館,並走進廣西壯族自治區南溪山醫院院史陳列館。 8月5日至14日,上述63名越南師生參加廣西師範大學舉辦的「重走先輩路 賡續中越情」中越青年師生交流紅色研學營,沿著越南先輩革命足跡,了解中越友好交往歷史,助推中越文化交流。 8月12日,營員參觀廣西壯族自治區南溪山醫院院史陳列館。李金戈 攝 廣西壯族自治區南溪山醫院前身為1968年在桂林組建的國家級援越抗美後方國際醫院——中國桂林南溪山醫院。援越8年間,醫院共收治了119批5432名越南傷病員,完成手術2576例,無償獻血779220毫升。作為中越友誼的歷史見證地,南溪山醫院承載著兩國民眾在抗美援越時期「同呼吸、共命運」的深厚情誼。 在南溪山醫院院史陳列館內,泛黃的檔案、斑駁的實物和珍貴的歷史影像,將營員們帶回那段崢嶸歲月。參觀過程中,不少越南青年在展品前駐足良久。 「這張照片令我感受到兩國之間很深的友誼。」越南學生鄧黃銀江邊展示在南溪山醫院院史陳列館拍攝的一張照片邊說。照片正中央是一面用中越雙語寫著「越中兩國醫療衛生工作者間的團結戰鬥友誼萬古長青」的錦旗。她表示,回國後會將此行的照片發布到網絡平臺上與朋友分享,還將向親友講述有關兩國友誼的故事。 來自越南河內國家大學的領隊老師阮文明表示,帶領學生參觀南溪山醫院院史陳列館很有意義,深刻感受到了越中「用鮮血凝結」的友誼,此行激勵當今年輕一代珍惜和平。 據了解,南溪山醫院院史陳列館自2013年開館至今,共接待越南國防部高級軍官代表團、越中友協代表團等48批越南代表團1077人次參觀訪問,為延續中越友誼提供了良好平臺。 近年來,南溪山醫院不斷探索與東協國家新的醫療交流合作方式,圍繞醫院管理、專科技術和公共衛生服務領域,先後接收越南廣寧省、諒山省的一批醫務人員到院研修,助力提升越方邊境地區醫療能力。 談及近年來兩國民眾友誼的延續,阮文明介紹,近年來,越南民眾喜歡學中文,因為學習中文有更多工作機會。很多越南學生喜歡到中國留學,有不少學生選擇臨近越南的廣西高校留學。 據介紹,目前,廣西37所高校招收近2600名越南留學生,9所高校開設越南語專業,20多所高校與越南60餘所高校籤署80多項合作協議。 「今年是越中兩國建交75周年,我們在越南的網絡和電視上能看到不少有關兩國友誼和中國文化類的節目。」鄧黃銀江表示,從中能感受到兩國之間的文化交流。「我非常喜歡中國產的吹風筒,在生活上也感受到兩國之間貿易交流帶來的便利。」她說。 越南學生阮英書接受採訪時也表示,越中兩國青年應攜手傳承「同志加兄弟」的情誼,加強在文化、科技創新等方面的交流,共同開創美好未來。(完)
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