上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
上海8月14日電 (記者 王笈)由中共上海市委宣傳部指導、上海世紀出版集團主辦、上海人民出版社承辦的「助力現代化人民城市建設——哲學社會科學『五大文庫』首發式暨學術研討會」14日在上海舉行,揭幕「五大文庫」首批共43種新書,科學回答中國之問、世界之問、時代之問。 作為哲學社會科學領域的開放式叢書,「五大文庫」強化整體性、系統性研究,既運用各學科資源呈現理論學理深度,又立足上海實際反映實踐厚度,是體現歷史邏輯、理論邏輯、實踐邏輯相統一的最新主題出版成果。 此次推出的首批新書,涵蓋黨的創新理論體系化學理化研究、中國哲學社會科學自主知識體系建構、高端智庫決策諮詢、社科名家代表性成果、青年學者原創研究五大板塊,為現代化人民城市建設提供理論闡釋、智力支撐和人才保障。 其中,「黨的創新理論體系化學理化研究文庫」聚焦「原理體系」和「上海實踐」,既強化整體性、系統性研究,又注重從不同領域深入闡釋。 「中國哲學社會科學自主知識體系文庫」鼓勵專家學者立足中國國情和上海改革創新實踐,深入研究哲學社會科學各學科領域的標識性重大概念、原創性思想觀點、原理性理論,推動上海哲學社會科學學術創新高地建設。 「上海智庫報告文庫」採取管理部門、智庫機構、出版社跨界合作的創新模式,圍繞全球治理、國家戰略、上海發展中的重大理論和現實問題,遴選具有較強理論說服力、實踐指導力和決策參考價值的智庫研究成果集中出版。 「上海社科名家文庫」主要資助具有重要學術影響的專家學者近期完成的代表性、標誌性成果,發揮社科名家對上海哲學社會科學事業發展的示範引領作用。 「上海社科新人文庫」重點支持哲學社會科學相關領域青年學者在新興學科、交叉學科、冷門學科等領域開展的原創性、前沿性研究成果,為青年人才搭建成長平臺、暢通上升渠道。 與會人員表示,「五大文庫」創新工程的實施,將為加快構建中國哲學社會科學自主知識體系,開創具有中國特色、中國風格、中國氣派的哲學社會科學發展新局面貢獻力量。(完)
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