2025年以來中國A股市場科技股行情表現亮眼 科創綜指年內漲幅達22%
2025-11-01 20:59 4,765次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月13日電 2025中國田徑協會10公裡精英賽(佳木斯站)暨佳木斯貿投集團半程馬拉松新聞發布會8月13日在北京召開。本屆賽事將於9月7日鳴槍開賽，目前報名人數已突破1.5萬，覆蓋11個國家和地區。 賽事啟動儀式現場。主辦方供圖 本屆賽事創新採用「雙賽合一」模式，涵蓋半程馬拉松3000人、10公裡精英賽2000人及歡樂跑5000人。其中，10公裡精英賽為中國田徑協會A1類賽事，是黑龍江省第二大認證賽事，在東三省首發；半程馬拉松為國家C類賽事。目前，賽事報名人數已突破1.5萬，覆蓋中國、肯亞、衣索比亞、俄羅斯等11個國家和地區，延安長跑協會、警察跑團等知名團體也將參賽。賽道沿途串聯佳木斯濱江景觀帶、佳木斯大學等景觀及40多處群眾文化展演點，致力於打造「一步一景」的沉浸式奔跑體驗。 完賽獎牌展示。主辦方供圖 佳木斯作為「祖國東極」，坐擁三江交匯、大森林、大溼地的生態優勢，更是一座賡續著「抗聯精神」紅色血脈、洋溢開放包容氣息的現代化城市。近年來，佳木斯通過舉辦全國徒步大會、冰上馬拉松等品牌活動，推動「體育+文旅」「體育+經貿」深度融合，連續三年榮膺「中國投資潛力百強城市」。「佳木斯是一座具有豐富紅色文化的城市，賽道沿途的自然風光和紅色文化景點讓跑友們既能挑戰自我，又能感受歷史底蘊，我的二十多名跑友都很期待。」來自北京的馬拉松愛好者劉博典表示。(完)
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