上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
日常生活中,潛藏著一些被我們忽視的致癌元兇。了解這些物質並採取相應措施減少接觸,對於我們和家人的健康至關重要。 土榨花生油 很多人認為土榨花生油更香,但要特別提醒:土榨花生油一直都是強致癌物黃麴黴毒素超標的重災區,因為這些油沒有經過精煉處理,很容易讓黃麴黴毒素「安家落戶」。 除了土榨花生油,黃麴黴毒素也可能存在於發黴的花生、玉米等糧油產品中。因此,儲存糧食時建議保持乾燥、通風,出現黴變的食品應果斷丟棄。 那麼,如果家中的筷子或砧板不慎接觸了含有黃麴黴的糧油產品,需要整套丟掉嗎? 黃麴黴需要特定的環境和營養物質才能生長,要產生黃麴黴毒素也需要一定的條件,而筷子、砧板等不存在豐富的營養,較難產生黃麴黴毒素。 建議洗完筷子後,烘乾或晾曬後再放置於筷桶;砧板用完後記得擦乾,豎放或懸掛。此外,還要經常定期消毒。 檳榔 很多人都有嚼檳榔的習慣。然而,檳榔是世界衛生組織下屬的國際癌症研究中心定義的1類致癌物(1類致癌物是指有明確致癌作用的物質)。檳榔會導致口腔癌,嚼檳榔還有很強的成癮性,一旦開始嚼就很難戒掉。 口腔癌是最常見的頭頸部惡性腫瘤,全球每年新發病例約30萬例,其中近半數患者死亡。我國每年新增口腔癌患者約5.8萬例,男性患者佔70%以上。 專家介紹,與其他癌症相比,口腔癌比較容易發現。早期口腔癌的患者治癒率較高,在我國可以高達90%。一旦到了中晚期,五年生存率在55%~65%。希望大家能夠珍惜生命,遠離檳榔。 油煙 烹飪時產生的油煙是室內空氣汙染的主要來源之一,會對人體健康構成嚴重威脅。 有數據顯示,肺癌已超過乳腺癌成為女性最常見癌症。但是,女性通常吸菸率很低,為什麼肺癌發病率卻很高?其中一個原因就是高溫油煙。 油煙中的有害物質,如苯並芘、丙烯醛等,存在誘發肺癌的風險。研究表明,在不吸菸的女性群體中,長期接觸炒菜油煙的人肺癌的發生風險會提高3.79倍。 每次做飯應提前打開抽油煙機,烹飪結束後不要立刻關閉,應持續開啟幾分鐘,以清除殘留油煙。 平時做菜也儘量減少爆炒、煎、炸等容易產生油煙的烹飪方式,多採用蒸、煮、烤、涼拌。如果抽油煙效果不好,可以用微波爐、烤箱等工具替代明火烹飪。 魚生、醉蝦等 去南方沿海地區旅遊的朋友,很可能都吃過魚生、魚生粥等淡水魚蝦食品。 需要注意的是,淡水魚中有一種非常常見的寄生蟲——華支睪吸蟲,也叫肝吸蟲,是我國感染率最高的寄生蟲之一,是1類致癌物。 生吃淡水水產是造成肝吸蟲感染最重要的因素。目前已知有近70種淡水水產都可以感染肝吸蟲。因此,大家儘量不要生吃淡水魚蝦。自己在家做淡水魚蝦時,也要注意將案板、刀具以及容器等生熟分開,防止交叉汙染。 監製丨李浙 主編丨杜顯翰 作者丨阮光鋒 科信食品與健康信息交流中心副主任 審核丨張宇 中國疾病預防控制中心研究員 醫學博士 (央視新聞客戶端)
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