湖北三峽庫區降雨持續 多個景區臨時閉園
2025-11-20 16:44 4,256次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
吉林8月9日電 (記者 石洪宇)8日，2025吉林市公園主題寵物博覽會拉開帷幕，來自全國多地的數百隻寵物將在一系列賽事中展開比拼。此外，活動還吸引寵物食品、用品、醫療、培訓等200餘家中外企業參與。 吉林市坐擁兩所獸醫學專業大學，是重要的工業、糧食生產基地，具有發展壯大寵物產業的獨特優勢。 2025吉林市公園主題寵物博覽會現場。 主辦方供圖 這次活動的舉辦地吉林市江南公園，重點打造了「自然景觀+寵物互動」的生態化參展體驗，突出人與寵物在綠野環境中沉浸式互動。 開幕式上，黑吉遼三省愛寵人士接力傳遞了象徵「寵物友好」的聖火火炬。聖火盆點燃，宣告東北地區共建寵物友好生態的跨域聯動，其中涉及攜手打造寵物友好城市及社區，對接產業資源，做好公益宣傳等。 來自東北三省的寵物家庭組成特色方陣，沿公園甬路進行巡遊展示。一路上，「汪星人」代表與遊客、市民頻頻互動。 當天，吉林市公安局警犬基地的訓導員還攜精英警犬展示了指令響應等高難度技能，並設置人寵共赴長桌宴席，「共處場景」突出人寵和諧。 2025吉林市公園主題寵物博覽會的相關比賽環節。 主辦方供圖 世界寵物協會高級顧問、高級犬行為顧問丹尼斯·申克說，在中國寵物行業深耕14年的他，看到中國的寵物產業正蓬勃發展，「寵物經濟」提供了大量工作崗位和商機。 有報告顯示，在中國，「90後」「00後」在養寵人群中佔比超六成，他們更願意為寵物的健康、幸福和個性化需求投入更多資源。 據了解，本次活動啟幕後，將舉行包括世界寵物協會認證的WCCF貓賽、WCF貓賽等國際專業賽事，以及「汪星人」自由式、叼魚大賽、障礙賽等豐富有趣的東北三省萌寵運動會，寵物相親角，萌寵時裝秀等互動項目。(完)
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