稅收數據顯示：上半年青海經濟運行呈回升向好態勢
2025-11-26 21:56 6,398次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月11日電 (記者 劉文文)今年6月，中國17家重點車企陸續作出「供應商支付帳期不超過60天」的公開承諾，至今已有60天。記者11日了解到，多家車企積極踐行支付帳期承諾，取得階段性成效。 在落實帳期承諾中，中國一汽針對中小企業推出專項支持，自2025年6月起，對經認定的中小企業供應商，全部執行100%現金支付，改變此前「現金+銀行承兌匯票」的混合支付模式。目前，中國一汽已完成首批2000餘家中小企業的資質審核，建立起動態管理名單，通過每月更新企業經營狀態，實現支持政策的精準覆蓋。 廣汽集團自成立起就堅持以「不超過60天的供應商帳期」保障供應鏈健康發展。為確保承諾持續兌現，廣汽集團構建了覆蓋「訂單下發—驗收入庫—對帳結算—貨款支付」全流程的管控體系，同時通過數位化系統進行全過程的信息化管理，以制度和技術保障支付規範。 為確保60天帳期落地，避免線下流程繁瑣導致的付款延遲，賽力斯全面推行數位化管理。供應商可通過專屬平臺實時查詢訂單驗收進度、掛帳狀態和付款節點，全流程透明可追溯。(完)
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