美股三大指數集體收跌 黃金股普跌
2025-10-27 01:56 9,962次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
巴黎8月15日電 據法國媒體14日報導，巴黎近郊塞納河流域當地時間13日發現四具屍體，警方就此展開調查。 據報導，這四具屍體是在巴黎近郊馬恩河谷省城鎮舒瓦西勒魯瓦的塞納河流域被發現的。一名乘坐巴黎郊區通勤火車的乘客最先向警方報案。警方接到報案後從塞納河中先後打撈出四具屍體，並展開調查。 初步報告顯示四具屍體均為成年男性，從體貌特徵上看有較大可能是非洲人，其中三人穿戴整齊，另有一人衣冠不整。目前警方仍在調查他們的具體身份，尚無任何證據顯示他們四人存在關聯。警方最近也未接到巴黎大區發生類似的集體失蹤的報案。 這四具屍體已被移交至巴黎相關的司法鑑定部門進行屍檢分析。報導稱，由於屍體在水中浸泡時間較長，損毀比較嚴重，因此預計仍需一段時間才能得出結果。(完)
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