三部門緊急調撥中央救災物資支持甘肅做好洪澇救災工作
2025-11-22 03:04 5,492次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
湖州8月8日電(黃彥君)「小姑娘，巧打扮，顏色背心紡綢衫，打打包裹賣青菜，一賣賣到綠青山……」 「綠水青山就是金山銀山」理念(以下簡稱「『兩山』理念」)提出二十年之際，在浙江省湖州市，一曲悠揚的《綠青山小調組歌》廣為傳唱，將山野鄉俗的獨特魅力娓娓道來。 湖州是「兩山」理念發源地。其域內自然風光、人文底蘊賦予這座城市肥沃的創作土壤，當地文藝工作者辛勤耕耘、繪寫青綠，記載著「兩山」轉化的生動故事。 人才「活水」湧 奏響「兩山」故事文藝強音 在湖州市安吉縣的綠水青山間，作家筆龍膽(筆名)的足跡深入山村民居，踏遍田野、礦山。 「『人不負青山，青山定不負人』，靈感的火花就在那個時候點燃。我想，我的故事可以從這座山村開始。」靠著通過「身上有汗」「腳底有泥」得來的一手資料，筆龍膽把餘村今昔蝶變帶給他的震撼和激勵之情融入小說《執掌風雲》創作，作品在網上連載不久便引來百萬粉絲追更。 湖州市網絡作家協會開展文學採風交流。湖州市文聯供圖 人才是文藝創作的核心內驅力。眼下，湖州的鄉野間，處處有文藝創作「寶藏」——莫幹山作家村、編劇村、綜合藝術村、攝影村等100個有藝術特色的行政村和100個文藝創作實踐點，成為輕騎兵們揮灑創作才幹的「根據地」。 近期，湖州原創音樂舞臺劇《不負青山》將迎來首演。這部由安吉人竇欣源一家自籌資金打造的作品，取材安吉餘村的生動實踐。 「鄉親們的獲得感給了我們動力！主創團隊自2018年起多次深入採風，以小切口串聯『兩山』理念萌芽、美麗鄉村建設到共同富裕的變革歷程，致敬所有踐行『兩山』理念的奮鬥者。」竇欣源的一番話，道出了創作與土地的聯結。 本土文藝「點睛」 鄉村振興煥發別樣生機 坐擁獨特的資源稟賦，如何以文藝之力探索「兩山」理念轉化新路徑，將生態優勢轉化為創作動能？ 唯有「本土味」，方能「最中國」。 近年來，創作於安吉縣一處畲族村——章村鎮郎村村的一支舞蹈頻頻「出圈」：《響木舞》將畲族山歌以及流水、風聲、鳥鳴等自然之聲融入舞曲，以安吉竹海為主背景，將竹蓑衣、竹鬥笠用作道具，將地方特色「穿戴在身上」。 更為特殊的是，其表演隊伍是一支名副其實的民間團隊，由安吉本地保安、水泥工、公交司機、菜場攤販、茶場老闆、幼兒園老師等畲民組成。 「用一雙鼓槌、一節響木舞出了安吉的生態美，跳出了畲民的精神氣。」該舞蹈被觀眾稱為畲族版「節奏大師」，以腳步「敲」出竹海間的「神級BGM」。 這是當地文藝工作者為「兩山」理念注入藝術感染力的一個縮影。在他們筆下，鄉村的一磚一瓦、一草一木，皆可成為文藝創作的底色。 農家廚房中，大廚手持勺子振臂一呼，各色菜品陸續上桌，鄉村聚會正式開宴……2024年，湖州市美術家嚴偉琪的作品《開宴》入選第十四屆全國美術作品展覽進京作品。 湖州市美術家作品《開宴》。湖州市文聯供圖 「現在的新農村裡，每逢大事、喜事、節慶，最直接的方式就是擺幾桌宴席，廚師勺子一揮宣布開宴，大家便開懷暢飲。」嚴偉琪認為，這樣一個瞬間，最能反映當今鄉村的幸福氛圍與生活面貌。 「兩山」智慧「遠航」 文藝佳作展綠色風採 20年間，湖州文藝輕騎兵以「兩山」理念主題創作為紐帶，將綠色生態的中國智慧傳向全世界。 8月7日，由中國報告文學學會副秘書長、巴金文學院終身籤約作家、「徐遲報告文學獎」得主張子影執筆的長篇報告文學《共此青綠》發布，該書通過「山、水、人、城」的共生敘事，將湖州從「生態覺醒」到「綠色發展」再到「和諧共生」的蛻變歷程，轉化為鮮活的時代鏡像。 長篇報告文學《共此青綠》發布。湖州市文聯供圖 同樣聚焦生態主題，湖州市電影電視藝術家協會副主席董琦的動畫電視劇《兩山間》亦讓人眼前一亮。這部入圍中國國際動漫節動畫創投大賽全球十強的作品，以德清朱䴉保護基地為背景，用水墨風格與AI技術詮釋人與自然和諧共生的主題。 「綠水青山20年——第二屆『綠水青山在安吉』全國攝影大展獲獎作品展」暨十城巡展啟動儀式在安吉餘村開幕，多維展現安吉及餘村過去20年間的山鄉巨變；「大地長歌」——綠水青山就是金山銀山理念提出20年大型美術採風創作活動落地湖州，浙江省全省採風創作活動在湖州先行啟動……一張張「文藝名片」陸續點亮。 「在『兩山』理念提出20年之際，湖州市文聯將通過文學、書畫、攝影、民間文藝等豐富的創作載體，打出多維呈現生態文明建設的文藝創作『組合拳』。」湖州市文聯相關負責人說。(完)
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