上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
2025世界機器人大會於8月8日-12日在北京舉辦。8月9日,在大會主論壇上,英偉達Omniverse和仿真模擬技術副總裁Rev Lebaredian在發言時表示,中國在機器人領域是一種「特別」的存在,這裡恰好具備所有產業發展必要的條件,這得以讓我們順利邁入機器人新時代。中國擁有幾乎全球一半的開發者和研究人員,他們身處前沿領域並且來自頂尖高校,其中一些還是在計算機科學和人工智慧領域最傑出的學府。 Rev Lebaredian認為,機電一體化技術與過去幾十年的技術有所不同,過去我們主要聚焦於虛擬數字空間的二進位信息技術,而機電一體化技術關乎物理世界,其專業知識涵蓋如何在物理世界中製造產品,以及材料背後的技術、零部件製造技術,還需要構建一個包含所有必要元素的生態系統,從而打造出堅固耐用、性價比高、實用、快速且功能強大的機器人。世界上真的沒有其他國家能像中國這樣擁有這些能力,中國龐大的製造業基礎至關重要,它不僅讓我們掌握了製造這些機器人的方法,還能讓我們學會如何部署它們,並從部署過程中總結經驗,進而改進下一代產品。(謝龍飛 夏青華 何凌霄)
免责声明:本文内容与数据仅供参考,不构成投资建议,使用前请核实。据此操作,风险自担。
19486
37
2025-11-26 12:29
19734
41
2025-11-26 12:29
81492
24
2025-11-26 12:29
16237
72
2025-11-26 12:29
94637
45
2025-11-26 12:29
15684
92
2025-11-26 12:29
75284
91
2025-11-26 12:29
17246
89
2025-11-26 12:29
63142
64
2025-11-26 12:29
73159
73
2025-11-26 12:29
42987
78
2025-11-26 12:29
27859
36
2025-11-26 12:29
62489
36
2025-11-26 12:29
87513
67
2025-11-26 12:29
95427
86
2025-11-26 12:29
84965
56
2025-11-26 12:29
95816
57
2025-11-26 12:29
74518
46
2025-11-26 12:29
96483
24
2025-11-26 12:29
76135
89
2025-11-26 12:29
34192
58
2025-11-26 12:29
87941
16
2025-11-26 12:29
62734
75
2025-11-26 12:29
49853
97
2025-11-26 12:29
14863
92
2025-11-26 12:29
57938
35
2025-11-26 12:29
96572
78
2025-11-26 12:29
69875
61
2025-11-26 12:29
47368
78
2025-11-26 12:29
97485
87
2025-11-26 12:29
65827
91
2025-11-26 12:29
35628
72
2025-11-26 12:29
49326
56
2025-11-26 12:29
96421
46
2025-11-26 12:29
94816
54
2025-11-26 12:29
84571
14
2025-11-26 12:29
47913
96
2025-11-26 12:29
87241
23
2025-11-26 12:29
16947
35
2025-11-26 12:29
71842
45
2025-11-26 12:29
81946
54
2025-11-26 12:29
29834
64
2025-11-26 12:29
81652
35
2025-11-26 12:29
43287
32
2025-11-26 12:29
57946
18
2025-11-26 12:29
47369
68
2025-11-26 12:29
94583
65
2025-11-26 12:29
46271
46
2025-11-26 12:29
64389
71
2025-11-26 12:29
53176
51
2025-11-26 12:29
52936
51
2025-11-26 12:29
27491
59
2025-11-26 12:29
| 杏爱直播 | 咪咕直播 |
| 四季直播 | |
| 花儿直播 | 樱桃直播 |
| 9i安装下载 | |
| 杏爱直播 | 蜜唇直播app |
| 曼城直播 | |
| 直播黄台app凤蝶 | 妖姬直播 |
| 比心直播 | |
| 美女直播app | 蝶恋直播 |
| 趣爱直播 | |
| 秀色直播app下载安装app | 美女直播 |
| 成人免费直播 | |
| 看少妇全黄a片直播 | 苹果直播 |
| 小妲己直播 | |
| 蜜疯直播 | 桃鹿直播 |
| 奇秀直播 | |
| 橙色直播 | 橘子直播 |
| 柠檬直播 | |
| 秀色直播app下载 | 午夜直播 |
| 仙凡直播 | |