（成都世運會）綜合消息：世運會賽程過半 中國隊14金領跑
2025-10-27 01:05 9,812次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
視頻：「習主席說會仔細研究此事，他言出必行，我非常感謝他」來源：央視新聞客戶端 錦書雲中來，尺牘傳深情。習近平主席曾在2022年覆信「裡斯本丸」號倖存者家屬，在信中提到：1942年中國浙江省舟山漁民英勇營救「裡斯本丸」號船英軍戰俘的感人事跡，是中英在第二次世界大戰中作為盟友並肩作戰、共同抗擊法西斯侵略的重要見證，也是兩國人民結下深厚情誼的歷史佳話。 今年，在紀念中國人民抗日戰爭暨世界反法西斯戰爭勝利80周年之際，這段中英友誼的歷史佳話也在浙江舟山東極島上續寫著新的故事。 收到習主席的信非常激動 丹尼斯·莫利先生生前是「裡斯本丸」號最後一位倖存者。他最大的願望，就是為勇敢的中國漁民建一座紀念碑。他說他們是真正的英雄，沒有中國漁民他不會活下來。2022年5月，莫利先生的女兒丹妮絲·維尼致信習近平主席。 尊敬的習近平主席： 1942年舟山漁民的英勇事跡不朽。我由衷地希望在那裡也能建一座紀念碑，讓我的家人和英國的朋友們可以去那裡，向英勇的漁民和800多名葬身大海的英軍士兵致敬。 2022年8月，習近平覆信「裡斯本丸」號船倖存者家屬。 我曾在浙江工作，多次去過舟山，對這段歷史很熟悉，也深受感動。2015年我訪問英國時專門講了這個故事。舟山人民也始終銘記和珍視這段歷史，當地建有「裡斯本丸」營救事件紀念館、東極漁民營救英俘遺址紀念石碑。對於你來信提出在舟山建立「裡斯本丸」號營救紀念碑的設想，我已指示有關部門進行研究。 收到習主席覆信，丹妮絲·維尼熱淚盈眶，很激動。「習主席說他會仔細研究此事，他真的言出必行。紀念碑建成了，我非常感謝他。」丹妮絲·維尼說。 「他們冒著生命危險救陌生人，這是對英雄的定義」 2024年12月，由中國美術學院團隊設計與製作的東極漁民營救英俘紀念碑在浙江舟山落成。紀念碑整體長4.5米、高1.8米、寬1.7米，重量約為1噸，選取海軍銅作為材料。造型以粗獷的巖石為基礎造型，模擬驚濤駭浪拍擊礁石與船隻的場景，凸顯救援之艱，極具視覺感染力。碑體左側刻中英雙語碑文——「東極漁民營救英俘紀念碑」，標「大愛無疆 海嶽流芳」八字，以及事件銘文。 2025年5月20日，東極漁民營救英俘紀念碑揭幕儀式在舟山舉行，18名從英國遠道而來的「裡斯本丸」沉船事件英軍戰俘後代參與見證。 「紀念碑揭幕儀式，是為了紀念勇敢的中國漁民冒著生命危險營救我們的親人。」丹妮絲·維尼說。 「中國漁民不惜冒著生命危險去救這些素未謀面的陌生人。對我來說，這就是對英雄的定義。」英國「裡斯本丸」紀念協會主席安東尼·瓊斯說。 「這不但是兩人的擁抱，也是國與國的擁抱」 半個世紀以來，正是得益於兩國無數友好人士的辛勤付出，中英關係才能不斷前進。 「『裡斯本丸』沉沒的時候，我的叔叔肯尼思·T·霍金森就在那艘沉沒的船上。我一直與『裡斯本丸』倖存者家屬以及那些逝者的家庭保持聯繫。」「裡斯本丸」營救事件英軍戰俘後代簡·克萊門茨說。 近年來，中國浙江舟山與英國倫敦兩地多次舉辦民間交流活動，簡·克萊門茨和東極漁民後代吳小飛結下了友誼。吳小飛的爺爺當年參與了營救行動，爺爺說，對他們而言，拯救是一件義無反顧的事情。 在一次交流活動上，簡·克萊門茨送給了吳小飛一支筆。「這支筆是我自己做的，上面寫著『一個擁抱勝過千言萬語』。我認為這實際上詮釋了我們的友誼。後來我全部用水晶對它進行了再創作，我花了幾個月的時間。」簡·克萊門茨說。 吳小飛也回贈了一件禮物。由於她是一名漁民畫創作者，於是就把一幅名為《擁抱》的作品創作出來送給了對方。在她看來，這不但是她們兩個人的擁抱，也是國和國的擁抱。 簡·克萊門茨在今年去中國之前，還試著學了一點中文。「今年五月我們去了東極島，我的兒子和我在一起。我想讓他體驗這裡的文化、熱情好客的人民以及我們已經建立的友誼。他將會延續我們的故事。」簡·克萊門茨說。 簡·克萊門茨的兒子羅伯特·蓋奇·加賽德和吳小飛的兒子徐晨航也非常聊得來，他們第一次見面時，兩人談未來的抱負，聊得很愉快。「因為他是英國曼徹斯特的，他送了我一個曼城球隊的一個毛巾。」徐晨航說。 「他送給我一隻警察泰迪熊公仔，因為他是一名警察，我曾經也想成為一名警察，所以挺有共鳴的。我希望儘可能長地保持這種友誼。」簡·克萊門茨的兒子羅伯特·蓋奇·加賽德說。 在英國，當人們談論二戰時，一切似乎都集中在二戰歐洲勝利日、歐洲和德國，很少有人談論發生在亞洲、中國的抗戰。「我作為『裡斯本丸』紀念協會的一員，我們的職責之一，就是確保這一事件的歷史永遠不會被遺忘，其中一部分是通過教育來實現。」簡·克萊門茨說，「我們希望建立一座有生命力的紀念碑，希望能激勵一代又一代人，讓這種聯繫生生不息。」 英雄的事跡值得銘記，兩國的友誼需要不斷傳承。新的故事還將續寫。 總監製丨張文華 曹日 胡作華 監製丨潘林華 嚴敏 許琪 高珧 製片人丨奚彧 楊琨 編導丨鄭紅 曹志 記者丨楊兢兢 俞倩倩 胡浩然 馮小潔 孫金滿 陶晨曦 攝像丨柳明 路一鳴 劉哲 陳鍵榮 馮盛浩 林家豪 配音丨張仲魯 寶曉峰 剪輯丨王繼陽 包裝設計丨孫志偉 音編丨王博謙 新媒體丨王珈 楊斯童 支持單位丨舟山市新聞傳媒中心
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