上海書展｜打開情緒盲盒，找到屬於你的「詩歌處方箋」
2025-11-19 18:04 9,361次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
鄂爾多斯8月12日電 題：那達慕上「跑」來個機器人 記者 李愛平 沿著鬆軟的黃土賽道，一名站立高度1.4米、四肢靈活的機器人在多名搏克運動員的陪伴下，「跑」到了2025鄂爾多斯暖城那達慕活動開幕式現場。 跑步行進100米後，這名機器人運動員開始自動減速，隨後穩穩站定。 圖為2025鄂爾多斯暖城那達慕活動上機器人(前一)亮相。郝維濤 攝 8月12日10時許，記者在那達慕活動開幕式現場目擊這位運動員的精彩亮相，他的蒙古族搏克服飾造型，也為觀眾留下了深刻的印象。 韓國首爾市立大學首爾學研究所首席專家樸喜用觀看完機器人的表演後告訴記者，「這名機器人『跑』起來還是有些蹣跚，並沒有形成人跑步的自然節奏。不過，能在那達慕活動上看到機器人亮相，還是很意外。」 「這名機器人很有禮貌。」內蒙古觀眾溫勇對記者小聲說，「結束表演後，他還向觀眾揮手打招呼，給人很親切的感覺。」 「那達慕」是蒙古語，意為「娛樂、遊戲」。每年牛肥羊壯時，內蒙古草原上的牧民都會舉行那達慕活動。而在機器人的賦能下，鄂爾多斯的此次那達慕活動也多了高科技的味道。 此次那達慕的總導演桃日根告訴記者，從今年4月份開始，工作人員開始設計如何讓機器人亮相那達慕活動。此前機器人還經過了15輪演練彩排。「先是練習讓機器人如何在賽道上走，慢慢加入了『跑』的內容。」 「最開始，機器人在黃土賽道上『跑』的並不是特別穩當，後來經過幾次調試，一次比一次好。」桃日根給這名機器人的表現打了95分的高分。 公開資料顯示，今年以來，中國各地開始通過實際應用場景測試，來帶動機器人技術創新。在北京，機器人可在室外複雜環境裡行走，不僅要上坡、下坡，還可以在摔倒後0.5秒內自主爬起，讓機器人的「關節」靈活性不斷提升。 「下一步，我們會在技術上對這名機器人進行調整，爭取在明年的那達慕活動上有更完美的表現。或許明年這名機器人會代表運動員參加比賽。」桃日根如是展望。 「既保留『馬背民族』的豪邁內核，又以科技煥發新生。」內蒙古農業大學博士生導師蓋志毅認為，在高科技的加持下，如今那達慕正成為傳統文化數位化轉型的前沿試驗場。 蓋志毅認為，這一案例也昭示，內蒙古文旅部門需用更多時間關注如何讓技術真正服務於文化傳承的話題。(完)
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