杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
新華社北京8月7日電 題:減負增效促實幹 輕裝奮進新徵程——《整治形式主義為基層減負若干規定》出臺一年間觀察 新華社記者 形式主義、官僚主義是實現新時代新徵程黨的使命任務的大敵,必須下大力氣堅決糾治。 2024年8月,中共中央辦公廳、國務院辦公廳發布《整治形式主義為基層減負若干規定》。規定的制定出臺,為深化拓展整治形式主義為基層減負工作提供重要制度遵循,是健全全面從嚴治黨體系的重要舉措。 規定出臺一年來,各地區各部門壓實責任、加強學習,認真對照規定檢視存在的突出問題,嚴格按照規定要求進行整改。集中整治形式主義為基層減負積極成效不斷彰顯,匯聚起全黨上下奮進新徵程、建功新時代的強大力量。 齊抓共管,推動為基層減負工作落地落實 「過去收到上級文件,最怕的就是層層加碼不切實際、配套文件發文要求多。現在文件出臺前都經過了嚴格的『減負體檢』,內容更務實、要求更明確。」談到近期工作中的「小變化」,廣西柳州融水苗族自治縣四榮鄉黨政辦主任羅信康感慨頗多。 變化源自去年11月,廣西專門出臺《制發文件與為基層減負一致性評估審核事項清單》,明確各地各部門制發文件時要逐一對照清單所列事項進行評估審查,確保文件更精簡、更務實、更接地氣,避免給基層增加不必要的負擔。 這是各地區各部門著力解決基層反映的「文件多而長、會議頻而廣」等突出問題的一個縮影。 通過對起草文件開展減負一致性評估、對會議活動隨意擴大參會範圍等進行動態監測、定期開展整改情況「回頭看」等手段,精簡文件會議紮實推進,讓發文開會真正為解決問題、推動工作服務。 「掃一次碼,查多項事」——在江蘇連雲港高新區,記者看到,許多企業門口都懸掛著「掃碼檢查 陽光執法」的二維碼提示牌。消防、環保、應急等執法部門入企檢查時須先掃碼,多個檢查事項一次完成。 「以往多個執法主體重複執法、標準不一情況時有發生,一定程度上加重了企業的負擔。」連雲港市數據局副局長儲嘉祥介紹,結合正在開展的深入貫徹中央八項規定精神學習教育,當地持續推進「綜合查一次」改革,變「九龍治水」為「攥指成拳」,同時還創新開展分級分類監管、非現場監管,運用視頻監控、傳感技術等,減少執法部門入企檢查次數。 規定出臺一年來,各地區各部門黨委(黨組)把整治形式主義為基層減負融入日常、抓在經常,推動「服務基層、賦能一線」成為共識,努力讓群眾得到更好服務、更多實惠,減負成為了新時代的「德政」工程。 與時俱進,在解決基層急難愁盼問題上持續發力 「社會治理『一表通』系統建設以來,數據『跑腿』多了,幹部『跑腿』少了,實實在在減輕了我們的工作負擔!」天津市濱海新區古林街道黨工委副書記程永紅說。 今年以來,天津著力推進基層報表數據「只報一次」,深化社會治理「一表通」系統建設,切實為基層幹部鬆綁減負。 古林街道是社會治理「一表通」系統試點地區濱海新區的先行先試區域。程永紅介紹,通過「一表通」系統,只需要在源頭填報一次,就能實現市、區、街道三級數據的統一歸集與各部門、各區的共享復用,有效減少了重複報送。 開展達標評比、創建示範活動,本是以標兵引領推動工作落實的有效之舉,但一些此類活動違規開展,讓基層幹部不堪重負。 在浙江金華市浦江縣,由當地人社局牽頭,在全縣範圍內開展自查自糾,建立健全部門間溝通協調機制,確保清理優化創建示範和評比表彰活動精神落實落地。 記者了解到,通過實地走訪、數據對比等方式進行摸排,「無信訪積案村(社)」「縣級職工書屋創建」等5項擬開展項目被撤銷。 「以前各部門開展的創建示範活動較多,為爭奪『示範』『授牌』等榮譽頭銜,投入了大量人力整理臺帳、迎接檢查。現在明確規定市縣不再開展創建示範活動,我們有更多時間和精力放到服務高質量發展和解決群眾急難愁盼問題上。」浦江縣白馬鎮黨政辦主任石文昭感慨道。 整治形式主義為基層減負是一項長期工作,總會面臨新問題、新挑戰。 規定出臺一年來,各地區各部門緊盯形式主義、官僚主義「改頭換面」後的新苗頭一抓到底,對基層反映強烈的問題發現一個整治一個,營造出重實幹、做實功、務實效的濃厚氛圍。 抓細抓長,讓整治成果更加可感可及 「清單制度落地落實,基層履職也更加聚焦、更加規範了。」新疆克孜勒蘇柯爾克孜自治州烏恰縣波斯坦鐵列克鄉黨委書記張國榮說。 據介紹,烏恰縣地處帕米爾高原,群眾居住分散、交通不便,再加上基層職能邊界模糊,幹部工作任務一度壓力較大。 為破解基層「人少事多」「職責交叉」等問題,新疆通過建立健全鄉鎮(街道)履職事項清單,明確了哪些是鄉鎮主責,哪些是協同任務,不僅有效減輕基層負擔,也讓群眾辦事更方便。 以低保申請為例,相關事項通過細化分級管理在鄉鎮即可一站式辦理,有的在村級代辦點就能完成,大家說「比過去省心多了、方便多了」。 與此同時,剎住過度借調的不良風氣,新疆嚴格規範從縣鄉借調工作人員,目前已推動7336名縣鄉工作人員回歸本職,確保基層人員齊整、隊伍穩定。 「減負」,不是「減責任」「減擔當」。 走進位於北京市西城區什剎海街道的柳蔭街社區,黨委書記範麗麗正在主持本月的業務培訓會。 「街道大幅削減績效考核指標,社區工作者得以從繁雜事務中抽身,將更多精力投入到核心業務上,提高工作效能。」範麗麗說,社區邀請了區級相關部門業務骨幹,以最新政策解讀為社區工作人員「充電」,同時每月還進行業務培訓,分享解決群眾急難愁盼的典型案例經驗,不斷提升社區工作者的「實戰」能力。 典型案例是引以為鑑、避免犯錯的「活教材」,是整治形式主義為基層減負的「負面清單」。 截至2025年7月,中央層面整治形式主義為基層減負專項工作機制辦公室會同有關部門已公開通報26起典型問題,示範帶動省、市兩級通報近4000起典型問題。 強化警示教育,抓實整改整治。記者在採訪中了解到,各地區各部門堅持把典型問題核查通報作為重要抓手,舉一反三、對照整改,紮實做好整改整治「後半篇文章」,有力推動了從「點上改」向「面上治」的轉化。 整治形式主義為基層減負,不僅限於規定的7個方面,持續對搞「政績工程」「形象工程」「面子工程」問題開展整改整治、大力糾治招商引資「內卷」、規範社會事務進校園、出臺節慶展會論壇管理辦法……一年來,各地區各部門奔著問題去、對著問題改,一系列務實舉措穩步推進,給基層帶來了顯著變化。 有關部門調查問卷統計分析顯示,規定出臺一年來,認為整治形式主義為基層減負「效果好」和「效果較好」的達到95%以上,基層幹部普遍期盼負擔別反彈,減負工作能長期抓下去。 作風建設永遠在路上,整治形式主義為基層減負是一場攻堅戰、持久戰。 在以習近平同志為核心的黨中央堅強領導下,堅持標準不降、力度不減,不折不扣落實規定各項要求,鍥而不捨整治形式主義為基層減負,必將凝聚起全黨上下奮進新徵程、建功新時代的強大力量,以優良作風為進一步全面深化改革、推進中國式現代化提供堅強保障。
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