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2025-10-28 17:25 4,613次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
成都8月11日電 (堯欣雨 袁牟知博)成都世運會自由潛水比賽11日全部結束，中國隊奪得其中4枚金牌，均來自殘疾人自由潛水分項。 殘疾人自由潛水是本屆世運會首次增設的兩個殘疾人專項之一，要求運動員用一口氣在泳池中折返，遊距最遠者獲勝。 中國殘疾人自由潛水隊教練董凡創表示，「希望藉助世運會的舞臺，讓更多人了解並喜愛上這項運動」。 8月10日，在成都世運會自由潛水男子動態無蹼 FFS1—FFS2 決賽中，18歲的中國選手龍鄧喜摘得金牌。 記者 田雨昊 攝 10日及11日，中國選手龍鄧喜以134.5米、181.5米的成績先後把殘疾人自由潛水動態無蹼男子FFS1—FFS2(重度肢體殘疾—中重度殘疾)及殘疾人自由潛水男子動態有蹼 FFS1-FFS2金牌收入囊中，成為此次世運會的「雙料冠軍」。 中國自由潛水國家隊總教練趙磊接受採訪時表示，「殘疾人的殘疾程度不同，在水中遊泳的困難程度不同，所以殘疾人運動員面臨的難度比健全人大很多。」他介紹，「龍鄧喜在缺了一條胳膊的情況下，今天遊出了181.5米的成績，而他最好的訓練成績達到214米，這對於健全人來說都是一個非常不錯的成績。」 龍鄧喜表示，未來會繼續遊下去，目標是打破自己在訓練中的紀錄。 10日，15歲的小將黃詩雨以149.5米的成績在殘疾人自由潛水女子動態有蹼 FFS1—FFS2奪金。她認為這項運動的訓練不僅磨礪技術，更改變性格。 8月10日，2025年成都世運會自由潛水女子動態有蹼FFS1—FFS2決賽舉行，中國選手黃詩雨以149.5米的成績奪冠。 記者 田雨昊 攝 11日，以91米的成績獲得殘疾人自由潛水女子動態無蹼 FFS1—FFS2金牌的中國選手黃靖秋，因前一天在另一項比賽中失誤未能取得成績，所以當天比賽的關鍵詞是「求穩」。「我2024年底第一次接觸殘疾人自由潛水，來參賽前剛經歷了159天的集訓。今天出水的時候很擔心自己沒做好，但是我做到了！」 在中國殘疾人自由潛水隊教練陸俊豪看來，殘疾人自由潛水這項運動可以傳遞給大家一種精神，「不管是在運動還是在生活中，各個方面都需要一種突破精神，帶領我們在人生路上一直向前進。」 成都世運會執委會體育競賽部(反興奮劑部)專職副部長陳志介紹，殘疾人比賽項目是第二次納入世運會比賽，本屆賽事設項和參賽規模均超過上屆，不僅積極踐行體育包容性、豐富世運會競賽維度，也為殘疾人運動員提供了展現競技風採的國際舞臺，彰顯出「體育無界限、人人可參與」的理念。(完)
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