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2025-11-18 14:59 3,248次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月8日，藝術家季鑫的個人展覽「皮格馬利翁的凝望」在上海龍美術館（西岸館）第二展廳對公眾開放。展覽由藝術評論家朱朱策劃，將持續到10月12日。展覽展出了季鑫從2017年至今創作的超過50件作品，包括油畫、雕塑和紙上繪畫等不同形式。女性形象是季鑫作品中最常出現的主題。展覽名稱「皮格馬利翁的凝望」來源於古希臘神話：賽普勒斯國王愛上了自己雕刻的完美女性雕像。季鑫畫中的女性形象較為抽象，有時像柱子一樣挺拔。早期作品中具體的房間背景減少了，取而代之的是雕塑般的結構、建築的線條，以及柱子、水波紋、星星月亮等有規律的圖案。季鑫1988年出生於江蘇南通，先後在中國美術學院油畫系獲得學士和碩士學位，目前正在該校攻讀博士學位。他的藝術學習吸收了西方古典繪畫的養分，也借鑑了早期文藝復興的造型、現代藝術的形式，以及東方傳統的美感，逐漸形成了融合東西方特色、跨越繪畫和雕塑的個人風格。近年來，他通過雕塑作品，嘗試將圖像、身體感受和文化符號結合起來。
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