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2026-01-21 23:36 2,824次浏览

  杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖   據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。   更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。   丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。   黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。   然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。   此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。   但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高……   為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。   2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。   經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。   雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。   進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。   7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。   黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)

  近日,在湖南省張家界市桑植縣洪家關白族鄉,來自致公黨省市組織的一行人帶著大包小包捐贈物資,在印有「同心聚力·情暖洪家關」的橫幅下拍攝了一張合影,將同心「和美湘村」建設基層行活動定格在影像裡。畫面之外,這個夏天,從鞏固脫貧攻堅成果到推進鄉村全面振興,湖南致公黨各級組織秉持「致力為公」優良傳統,在廣闊鄉村貢獻「同心之力」。   張家界:從3座「致公橋」到同心「和美湘村」   同心「和美湘村」建設行動是湖南省統一戰線推進鄉村全面振興的重要舉措。根據相關工作安排,由湖南省民宗委為牽頭單位、致公黨湖南省委會為支持單位、2家工商聯企業為幫扶單位對口聯繫桑植縣洪家關白族鄉龍鳳塔村,開展同心「和美湘村」建設行動。   8月1日的「基層行」正是該行動框架下的行程。當天,致公黨湖南省委會向洪家關白族鄉中小學捐贈價值3.5萬元人民幣教學物資,6名醫療專家在鄉衛生院為鄉親們義診,來自司法、教育領域的專家開展了關于禁毒及未成年人保護主題的講座……一行人還到該鄉龍鳳塔村考察調研,為「下次再來」做足功課。 8月1日,致公黨湖南省委會、張家界市委會在張家界市桑植縣洪家關白族鄉開展同心「和美湘村」建設基層行活動。圖為團隊中的醫療專家為鄉親們義診。受訪者供圖   桑植縣位於湘西北武陵山脈腹地,是革命老區和民族地區。致公黨湖南省委會與桑植縣結緣,可追溯至30多年前。致公黨張家界市委會相關負責人介紹道,從1993年開始,致公黨湖南省委會就在桑植縣開展扶貧工作。2000年,致公黨湖南省委會將桑植縣劉家坪白族鄉雙溪橋村作為扶貧開發試點村,幫助當地發展產業,改善基礎設施。   致公黨湖南省委會原副主委駱偉是早期參與扶貧工作的親歷者。他曾回憶,2001年致公黨湖南省委會籌資10萬元,在村裡3條溪流上建了3座石橋,村民到縣城的路程從一整天縮短為2個小時。村民將這3座橋命名為「致公橋」,還寫下一副對聯掛在橋拱上:「雙溪橋、致公橋,橋橋相連通大道;共產黨、致公黨,多黨合作為人民。」 7月31日,致公黨嶽陽市委會在平江縣虹橋鎮高橋村開展「致公光影行」活動。受訪者供圖   嶽陽:鏡頭裡的抗戰史和鄉村新貌   7月底,致公黨嶽陽市委會南湖總支走進嶽陽市平江縣虹橋鎮高橋村,開展「致公光影行」活動,為村裡老人拍攝照片。   「致公光影行」活動起源於9年前,拍攝對象包括山區「空巢老人」、抗戰老兵、歸僑僑眷等。2021年,致公黨嶽陽市委會走進平江縣上塔市鎮黃橋村。村中清代建築群「黃泥灣大屋」在抗戰時期被徵用為戰地醫院,8名墜機受傷的美國飛虎隊成員曾在此治療,300多名因傷重不治而犧牲的抗日將士長眠於附近的無名烈士墓。當天活動中,在寫著「本此針砭藥石,戰勝倭寇病魔」「要再痛定思痛,不忘裹創殺敵」等抗戰標語的斑駁牆壁前,攝影師們帶著敬意,按下快門,定格抗戰老兵泛起皺紋的笑臉。   如今,「致公光影行」服務範圍擴展到更多普通村民。鏡頭記錄鄉村的歷史,也記錄了鄉村新氣象。致公黨嶽陽市委會希望通過光影定格,讓美麗鄉村被更多人看見,吸引更多的人來助力鄉村振興,共建同心美麗鄉村。 致公黨湘潭市委會舉辦「田埂花開」特色致公班,助力鄉村文化振興。受訪者供圖   湘潭:鄉村美育之花在田埂盛開   同樣在今年7月,鄉村美育公益活動「田埂花開」特色致公班連續第四年開課。活動為期11天,由致公黨湘潭市委會、中共湘潭市雨湖區委統戰部等單位聯合舉辦。來自多家名師工作室的音樂教師和湖南師範大學文學院的師生在雨湖區姜畲鎮梅花學校開設音樂、閱讀寫作、傳統文化體驗、創意手工等課程。   「田埂花開」致公特色班始於2022年,初衷是將優質藝術教育資源帶給更多鄉村孩子,以助力鄉村振興。首場「送一串音符到田埂」音樂助學活動中,致公黨湘潭市委會向雨湖區金陵華銀小學捐贈100支陶笛,並每周安排專業教師教孩子們演奏陶笛;「田埂花開」美術助學活動不僅有專業畫家授課,還在專業美術館舉辦鄉村學校公益美術展;「田埂花開,微光築夢」三下鄉助學活動與師範院校合作,開設舞蹈、音樂、繪畫、手工、武術等課程,豐富鄉村學校孩子的暑期生活。   「在推進教育均衡過程中,保障每個孩子特別是農村孩子的應有權益,需要各方共同參與。」致公黨湘潭市委會相關負責人表示,希望通過「田埂花開」公益活動為鄉村美育探索更多「打開方式」,讓孩子們綻放屬於自己的光芒,為統一戰線助力鄉村文化振興貢獻力量。(完)(《中國新聞》報記者 程小路 報導)

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