兩部門預撥1.2億元支持甘肅、內蒙古做好應急搶險救援工作
2025-11-19 00:33 5,389次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
蘭州8月12日電 (劉玉桃)「輔導員這個職業，最戳人的，是當學生因為黨史劇本殺主動查資料，當外校同學來蹭我們的密室逃脫思政課，當我錄製的『網絡熱詞解碼文化自信』網絡思政課破圈圈粉，用自己的研究真正回應學生的困惑，感受自己是真正被學生信任和需要，我覺得這才是作為輔導員最硬核的浪漫。」蘭州交通大學經濟管理學院輔導員林育秀說。 圖為輔導員林育秀(右二)和學生在草坪談心。劉玉桃 攝 正值暑期假期，林育秀忙著給暑期實踐的學生作指導，一一耐心回答學生諮詢的問題，盡力幫學生解答。「學習、生活、社會實踐各方面的問題都有，也有訴說生活煩惱的。」林育秀說。 作為甘肅省首批輔導員名師工作室主持人，林育秀長期致力於大學生思想政治教育的實踐創新與理論探索。其在全國輔導員素質能力大賽中屢獲佳績，於2024年在甘肅省輔導員素質能力提升營榮獲特等獎；作為省內輔導員隊伍的優秀代表，兩次入圍全國「最美高校輔導員」評選，參與教育部輔導員年度人物答辯。 「有人說輔導員當好『表哥表姐』就行，但我不甘心只做『數據NPC』，輔導員的工作早就不只是報送數據，可能是研究某視頻爆火背後『Z世代』共情密碼，可能是用紮根理論分析為什麼大學生寧願抽盲盒也不抽課本等等。」林育秀說，「從催促青年學習到破解『00後』知識付費真香定律，從調解宿舍矛盾到繪製『Z世代』社交元宇宙地圖，手機備忘錄裡躺著的不是待辦事項，而是我們這代輔導員的硬核科研日常。」 圖為學生向輔導員(中間)諮詢暑期實踐、畢業論文等相關問題。劉玉桃 攝 多年來，針對當前輔導員工作面臨的現實挑戰，如話語體系轉型困境、職業倦怠現象、價值引領與事務性工作的矛盾、學生需求多元化以及職業發展路徑模糊等問題，林育秀帶領蘭州交通大學輔導員團隊聯合省內高校開展專項研究，創新性地提出「四階段四共同體」工作模式、「就業力畫像」精準指導體系和「科研賦能」輔導員成長機制等解決方案，相關成果在甘肅省思想政治教育案例評選中多次獲獎。 「基於『Z世代』個性化需求構建服務體系，體現『以終為始』育人理念，無論是通過大數據識別學生隱性需求，還是以朋輩互助解決實際問題，都強調從學生視角出發設計解決方案，而非機械執行管理流程。」林育秀說。 在推動輔導員隊伍建設方面，林育秀在省內外輔導員培訓中作專題報告，系統分享育人經驗。作為「甘肅輔導員先鋒」微信公眾號主創人員，牽頭組織跨區域輔導員工作研討，促進經驗交流與資源共享；參與起草省級輔導員隊伍建設相關文件等，推動全省高校輔導員隊伍向專業化、專家化方向發展。 蘭州交通大學經濟管理學院黨委書記曾潮潔表示，一直以來，學院高度重視輔導員隊伍建設，圍繞「培養什麼人、怎樣培養人、為誰培養人」這一根本問題，從堅持黨建引領、把準建設方向、突出經管特色、明確育人方向、完善制度保障、激發隊伍活力等方面進行系列探索實踐。在育人實踐中湧現了一批像林育秀一樣的優秀輔導員。 下一步，學校將繼續深化輔導員隊伍建設，進一步完善培養機制，不斷提升隊伍專業化、專家化水平，努力打造一支政治強、業務精、紀律嚴、作風正的輔導員隊伍，為培養更多德智體美勞全面發展人才貢獻力量。(完)
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