雲南瀘水因持續降雨引發地質災害 致1人死亡3人失聯
2025-11-25 06:42 3,921次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
去年以來，遼寧省瀋陽市實施重點產業集群提升工程，機器人及智能製造、航空、工業母機、高端裝備、汽車及零部件、新一代信息技術等，都在瀋陽市「劃重點」的10個重點產業集群之列。給產業集群「劃重點」後，相關技能人才培養如何跟進？近日，瀋陽市政協召開「健全重點產業集群技能人才培養體系，推動產業工人隊伍建設」專題協商會，瀋陽市政協副主席王燕玲出席。會上，政協委員們從各自專業出發，為產業人才培養方式創新「劃重點」。 「一鏈一策」與「跨鏈協同」 瀋陽市政協委員、瀋陽市就業和人才服務中心創業部部長黃沛長期關注人才市場的「供需」兩端。他建議，圍繞瀋陽市10個重點產業集群及21條重點產業鏈，從市場需求端出發，建立「一鏈一策」的人才培養方案，採用訂單式模式開展精準培訓，並建立動態調整機制，引導培訓資源向緊缺領域傾斜。 10個重點產業集群中，「汽車及零部件」一直是這個老工業城市的優勢產業。產業在升級，人才如何升級？瀋陽市政協委員、瀋陽市菁智青年高技能人才交流中心外聯部主任常婉建議，建立「瀋陽市汽車產業產教聯合體」，整合政府、企業、院校的資源，建設跨企業培訓中心。她認為，在產業融合發展趨勢下，複合型人才的培養也應跟上。而且，除了跨「鏈」協同，還要跨區域協同，比如打造「東北汽車產教共同體」，設立「東北汽車產業工匠學院」，舉辦「東北新能源汽車技能奧林匹克」活動等，推動東北汽車產業協同發展。 資料圖：2022年10月遼寧省首屆職業技能大賽裝配鉗工賽項比賽現場。 記者 李晛 攝 激發產業工人的創新力 人才培養，以人為本。作為技能人才的代表之一，瀋陽市政協委員、瀋陽造幣有限公司造幣一部機修班班長張文良對於如何激勵產業工人發揮「創新之力」提出諸多建議，如通過項目引導、「技師＋工程師」聯合攻關模式及「揭榜掛帥」(一種跨區域、跨行業、跨工種的協同攻關模式)等，鼓勵技能人才參與企業技術革新項目，同時構建相關激勵及保障機制。他建議，打造高技能人才創新平臺載體，通過平臺孵化，幫助技能人才將創新想法轉化為實際的產品或服務。 對於很多高技能人才來說，保障職業發展通道暢通、獲得社會認同是他們更為看重的方面。黃沛建議，落實國家「新八級工」制度，推動高技能人才獲聘特級技師、頂尖人才獲聘首席技師。同時，利用今年9月1日首屆「瀋陽工匠日」契機，開展活動，充分展示新時代瀋陽工匠風採，營造尊重技能人才的社會氛圍。 讓專業「長」在產業鏈上 瀋陽市政協委員、瀋陽市嘉顏益行公益團隊負責人胡歆巖是一名高校教師，她從教育工作者角度提出「產教融合」相關建議。比如，關於專業建設，建議從本地重點產業崗位標準出發，實現「課程鏈」與「產業鏈」精準對接；關於師資，建議「教師走出去、技師請進來」，推動教師定期到企業掛職，同時鼓勵企業技術骨幹入校任「產業導師」。 讓專業「長」在產業鏈上，將職業教育與產業緊密對接，這已是業內共識。如何對接？委員們各有具體建議。 黃沛提到一年前發起成立的瀋陽都市圈「政校企·園」高技能人才培養聯盟，建議依託這一平臺，將課堂搬到相關科技產業園區，在園區內建設產教融合實訓基地。 常婉認為，通過「產教聯合體」進行系統培訓時，需制定產業集群技能標準，統一規範技能要求，以提高人才培養效率。 胡歆巖提到職業院校深化改革的一項制度創新——「1＋X證書制度」(學歷證書＋若干職業技能等級證書)，建議將該制度結合當下需求，如圍繞重點產業設試點專業，推動證書考核與課程融合等。 會上，瀋陽市人社局代表介紹了瀋陽市技能人才培養體系建設情況，市政府相關部門代表參加會議，同政協委員協商交流。(完)(《中國新聞》報記者 程小路 報導)
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