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2026-01-26 18:56 2,513次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
銀川8月3日電 題：西夏陵「返璞歸真」 科技助千年遺址「開口說話」 作者 楊迪 葉雨晨 隨著西夏陵入列《世界遺產名錄》，成為中國第60項世界遺產，其展示形式與設計理念迅速登上社交媒體平臺熱榜。特別是遺址區內點狀分布的建築復原解說牌與鋼絲網雕塑，被稱為陵區展示中的「點睛之筆」。 7月14日，西夏陵遺址區內的3號陵石象生。 葉雨晨 攝 近千年前的遺址何以重塑風貌、矚目世界？這得益於科學的展示理念與先進的技藝「加持」。 2011年，西夏陵申遺工作啟動。同年，中國建築設計研究院有限公司建築歷史研究所(下稱「建築歷史研究所」)接手西夏陵國家考古遺址公園的規劃設計。 建築歷史研究所副所長劉劍回憶，彼時的西夏陵帝陵邊界模糊、周邊環境雜亂，整體風貌亟待梳理，與今日判若兩地。 「党項人在此建陵，看中的正是賀蘭山下的自然氛圍。」劉劍近日接受記者採訪表示，「我們要做的，就是去景區化，恢復陵區歷史環境，返璞歸真。」 秉持這一理念，項目團隊初期在保留遺址真實狀態的基礎上，建立了一套專業、真實、完整，又具備公共傳播力的展示體系。 設計的第一步，便是「做減法」，在陵區內部開展相應環境整治工作。 博物館和遊客中心被整體移至110國道以東，通過地下通道與陵區相連，雜亂無章的設施建築被拆除，需要保留的建築進行外觀改造，幹擾陵區視線關係的林地被移栽，賀蘭山前平坦開闊的歷史景觀得到恢復。 傳統景區的「標配」設施也被替代升級。新圍欄形態低矮，採用拉絲不鏽鋼材質，遠觀幾近隱形，近看則劃清邊界，防止誤入；解說牌從突兀的立式大版面改為斜臥在地面上，與陵區景觀融合，力求「見而不顯」。 環境改變後，下一步便是重塑陵區的視覺語言，賦予西夏陵9座帝陵既獨立又相互關聯的敘事主題，讓這段距今近千年的歷史「開口說話」。 3號陵格局保存非常完整，主題被確定為「重現」，幫助觀眾理解西夏帝陵的基本形制；4號陵依山而建，突出「環境」特徵，引導觀眾感知遺址環境與選址理念；6號陵因出土文物豐富，主題設定為「建造技藝」，基於考古發現展示西夏建築工藝與手工業水平…… 遺址展示不僅服務專業研究者，更應藉助科技手段，幫助公眾「看見」和「看懂」那些殘缺不全的歷史信息。 為此，項目團隊與中央美術學院團隊合作，結合美術史、党項服飾與同時期帝陵研究，對石象生殘片進行推測性復原——將已知的實物殘塊以實體材料呈現，而想像部分則以鋼絲網勾勒，兩者加以明顯區分，既還原形態，又避免過度具象導致誤讀。 在西夏陵的展示設計中，項目團隊還採用了一種實景疊合的復原手段，即通過在透明玻璃板上繪製或列印復原圖像，使觀眾站在特定角度時，能清晰看到遺址現狀與歷史形態的重合輪廓。 7月14日，西夏陵遺址區內，遊客通過實景疊合的復原手段可以看到遺址現狀與歷史形態的重合輪廓。 葉雨晨 攝 劉劍回憶，這一設計靈感最初來源於赴羅馬考察時的見聞。當時，一本旅遊紀念冊中將遺址照片與透明塑料片疊加，塑料片上手繪出遺址缺損部分及古代人物形象，呈現出生動形象的歷史復原效果。「這一手法不僅體現了對文物現場的尊重與還原，也反映出中外文創理念在展示藝術中的融合與創新。」 此外，項目團隊打破「文物應陳列於博物館」的慣例，將部分出土文物以複製形式重新歸置於其發現地。通過採集大量典型文物——如蓮紋花磚、鴟吻、脊獸、力士碑座等的三維掃描數據，採用高強無機纖維材料翻模製作文物複製品，並進行表面質感處理，儘量還原其歷史肌理。 成為世界遺產不是終點，而是新的開始。劉劍表示，後續西夏陵還會給公眾帶來更多新體驗。(完)
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