川普稱考慮對鮑威爾提起訴訟
2025-12-11 03:22 8,356次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
杭州8月5日電(藍伊旎 羅舒丹)球場內，酣暢淋漓的比賽剛剛落幕；球場外，溫州「土特產推薦官」們手捧包裝精緻的土特產小禮包穿梭在人群中，一邊遞上鹿城的魚豆腐、瑞安的特色點心，一邊熱情講解平陽馬蹄筍、蒼南魚餅的地道風味。 這個夏天，「浙BA」持續升溫，與運動健兒們拼搏的身影相映成趣的，是場館內外湧動的「鄉味」——浙江省各級供銷社的「土特產推薦官」們，正在另一條「賽道」上活力開跑，用一場場接地氣、聚人氣的推廣活動，讓優質農特產品借勢「出圈」。 籃球賽後，市民觀眾在場外購買美食。 浙江省供銷社 供圖 「剛在場內為球隊『對壘』，轉頭就捧著對方家鄉的特產聊得火熱。」溫州鹿城與蒼南的拉拉隊員們拿著互換的土特產禮包互相打趣，比賽的競技感在美食共享中化作濃濃的鄉土情。 專程從平陽趕來溫州市區觀賽的李女士，嘗過瑞安特產後立即掏出手機線上預定：「這味道太對胃口，球賽輸掉的心情得靠美食補回來。」 抓住體育賽事熱度，浙江農特產品正通過新場景「圈粉」。 錢承恩餛飩、黃隆泰炒米、懷溪番鴨、平陽糖畫、五明堂九蒸九曬薑茶、騰蛟五香乾......在「浙BA」平陽賽區的「供富大篷車」暨「非遺市集」上，20餘種特色小吃齊聚賽場外，吸引眾多觀眾駐足品嘗。 在金華賽區賽場外，金華市供銷社牽頭聯動蘭溪、武義等地供銷社，搭建起熱鬧的展銷平臺。8天展銷期裡，金華兩頭烏火腿、宣蓮飲品等地方特產借著賽事熱度成為備受追捧的「網紅產品」。同時，金華市農產品區域公用品牌「金農好好」線下門店同步推出「憑票根享優惠」的活動，將賽事流量充分轉化為消費動能。 「浙BA」賽場外的農產品市集。 浙江省供銷社 供圖 新模式下，賽事熱度正實實在在地幫助農民增收。據悉，樂清市供銷社舉辦的「灌籃市集」上，現場攤位銷售和「土特產推薦官」的「雲直播」聯動，線上線下齊發力，在預熱環節就助農售出1.3萬斤西瓜。 著眼長遠，「體育+助農」模式被賦予了更長久的生命力。 以湖州為例，湖州長興縣供銷社正計劃將農產品與更多體育賽事深度捆綁，通過「賽場直銷+品牌曝光」的模式，逐步構建「體育賽事引流、農產品變現」的可持續營銷鏈路，讓田間地頭的優質農產品直達消費者身邊。 一場場比賽落幕，攤位上的叫賣聲卻還在延續。在競技的激情與日常煙火氣的交織中，浙江正持續探索著助力鄉村振興、實現共同富裕的新路徑。(完)
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