迴響丨義立天地
2025-10-29 02:03 7,431次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
合肥8月4日電 (記者 張俊)記者4日從安徽省量子計算工程研究中心獲悉，中國第三代自主超導量子計算機「本源悟空」已與20餘家金融單位實現對接，中國自主量子算力在金融領域實現初步規模化應用。 量子計算有望破解金融領域經典計算機難以應對的海量數據與高複雜度計算難題。「本源悟空」雲服務團隊負責人趙雪嬌介紹，目前，科研團隊已與金融機構合作開發出量子期權定價算法、量子風險價值計量算法等量子金融算法，合作探索量子貝葉斯網絡應用；聯合電子科技大學等研究團隊，開發了基於量子振幅編碼的高效數據表徵方法，大幅降低金融數據處理複雜度。 趙雪嬌介紹，2024年，經北京金融科技產業聯盟授權，「本源悟空」正式接入金融量子云實驗平臺，為行業提供探索高效解決方案的算力支撐。該平臺有效降低了金融機構使用量子算力的門檻，提供了一站式開發和實驗環境。目前，依託「本源悟空」自主量子算力，科研團隊已開發了包括投資組合優化、量子期權定價、指數追蹤等在內的多個金融應用。這些應用充分發揮量子並行計算的特性，能夠指數級提升特定金融模型的計算效率。 「本源悟空」研製團隊總負責人、安徽省量子計算工程研究中心主任郭國平表示，中國自主超導量子計算機「本源悟空」規模化對接金融機構，正是將量子計算技術的潛力切實轉化為實際應用能力，標誌著中國自主量子算力在關鍵領域的實用化落地邁出了堅實一步。未來，「本源悟空」有望在風險管理、高頻交易、資產精確定價等更複雜場景中釋放更大價值。(完)
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