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2025-10-30 11:28 6,345次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
昨天傍晚，甘肅蘭州的榆中縣興隆山保護區出現強降雨，到今天6點，累計降雨量已經達到195毫米，並引發山洪災害。當地一家酒店的一樓被洪水淹沒，近200名遊客和工作人員被困。當地緊急組織力量進行救援。 總臺記者 張磊：我現在所在的位置是在蘭州市榆中縣興隆山風景區入口處大概一公裡的位置。昨天晚上強降雨發生之後，大概有兩百名遊客，包括很多工作人員被困在酒店裡。在現場注意到，由於洪水來勢非常兇猛，把酒店的一樓大廳淹沒，所以導致這些群眾無法及時撤離。今天早上九點多鐘，當地降雨稍有緩解，救援力量正在源源不斷向這裡集結。現在在我身後，從主幹道通往這家酒店的便橋上，可以看到堆積了很多的雜物，這也是導致這些酒店的遊客和工作人員無法及時撤離的原因。當地調集大型機械設備正在對這座便橋進行清理，把上面堆積的大量像樹木、電線這一類雜物全部清理到河道當中，從而打開一條通道讓大家及時撤離。 上午10點30分左右，通往酒店的便橋被打通，救援人員開始組織被困的遊客和工作人員，按照20人一組的方式有序撤離。 半個小時後，在救援人員的幫助下，所有被困群眾都陸續撤離了酒店。 遊客 張永貴：他們隨時都說不要慌張，馬上救援來了，不要私自撤離。我們相信政府。 此外，強降雨還導致榆中縣的城關鎮、馬坡鄉、小康營鄉、夏官營鎮4個鄉鎮發生山洪災害，多處道路被洪水阻斷，部分群眾被困在積水圍困的房屋內。甘肅省消防救援總隊調派蘭州支隊、白銀支隊、蘭州新區支隊360名救援人員，64輛消防車以及衝鋒舟、橡皮艇、抽水泵、救生衣等防汛救援裝備組成多個搶險小組，逐戶排查險情，將老人、孩子、行動不便的群眾轉移到安全地帶。對積水嚴重的低洼地帶，架設抽水泵連夜排水，為後續救援和群眾返家開闢通道。目前，消防救援人員共轉移被困群眾352人。(央視新聞客戶端)
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