內蒙古巴彥淖爾山洪致12人遇難 搜救工作結束
2025-11-18 01:16 1,864次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
淮安8月8日電 (劉志娟)8月7日，由江蘇省物流產業促進會主辦的國家戰略視野下「十五五」江蘇物流與供應鏈發展趨勢研討會在淮安舉行，物流行業專家、江蘇重點物流企業物流園區及生態鏈企業代表齊聚淮安，共同謀劃江蘇物流與供應鏈的高質量發展之路。江蘇省物流產業促進會副會長周曉林主持會議。 8月7日，國家戰略視野下「十五五」江蘇物流與供應鏈發展趨勢研討會在淮安舉行。江蘇省物流產業促進會供圖 2025年正值「十四五」規劃收官與「十五五」規劃編制的關鍵之年。在全球產業鏈供應鏈深度重構的背景下，提升現代供應鏈的戰略支撐力與產業嵌入度，已成為服務國家「雙循環」安全大局的核心命題。新一輪科技革命與產業變革浪潮奔湧，既為物流業向數智化躍遷、綠色化轉型、供應鏈升級提供新機遇，亦對江蘇「走在前、做示範」提出更高要求。作為經濟大省、開放樞紐與製造強省，江蘇亟需以國家戰略視野破解發展瓶頸、培育新質生產力，扛起引領現代物流高質量發展的時代使命。 江蘇省發展和改革委員會黨組成員、副主任王榮飛在會上表示，「十五五」江蘇物流與供應鏈發展趨勢研討會是集聚智力、共同謀劃江蘇「十五五」物流與供應鏈高質量發展的關鍵之舉，可謂恰逢其時。 根據初步測算，2025年上半年江蘇的社會物流總費用與GDP的比率為12.8%，相比全國的14%低1.2個百分點，物流提質增效降本取得了階段性成果。展望「十五五」，江蘇將進入物流系統降本變革期、現代物流體系突破期、產業深度融合加速期、智慧物流場景成熟期和低碳物流轉型推進期，將以推進全社會物流成本有效降低為主線，重點提升樞紐通道輻射力、新質創新引領力、產業融合競爭力、價值創造帶動力、韌性安全保證力，提升現代物流業高質量發展水平，支撐江蘇經濟發展走在前、做示範。 淮安市政協主席戚壽餘在會上表示，淮安已構建了「公鐵水空管」高效銜接的立體交通網，被明確為全國性綜合交通樞紐、國家綜合貨運樞紐補鏈強鏈支持城市，當前正加快推進樞紐、產業、城市融合發展。 物流業作為國民經濟的先導性、基礎性、戰略性產業，是暢通經濟循環的「大動脈」、服務雙循環格局的「硬支撐」。當前，全球產業鏈重構加速、消費升級與科技革命深度交織，對物流業與供應鏈提出安全、韌性、智能、綠色、高效的新要求。會上，中國物流與採購聯合會專家委員會主任賀登才暢談了「十五五」現代物流發展的基本思路；國務院發展研究中心市場經濟研究所原所長、二級研究員王微從全球產業鏈供應鏈重構的大背景出發，深刻剖析了全球物流產業發展格局的深刻演變——綜合化、數位化、綠色化、平臺化、供應鏈化、國際化、高端化、制度化，提出打造創新型物流體系的主要路徑；中國宏觀經濟研究院(國家高端智庫)高級顧問專家汪鳴分析了「十五五」現代物流發展面臨發展路徑依賴難、發展模式創新難、發展生態建設難三大難點，突破口在於供需適配提升能力、鏈條延伸集聚要素、樞紐組網擴大輻射、服務創新融合發展。 會上還發布了江蘇省「十五五」物流與供應鏈高端專家智庫首批專家名單。智庫匯聚國內物流與供應鏈領域頂尖力量，將為江蘇「十五五」物流與供應鏈規劃編制及產業升級提供強有力的智力支撐和專業指導。(完)
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