澳大利亞總理宣布：將於9月有條件承認巴勒斯坦國
2025-11-23 19:49 3,485次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
蘭州8月8日電 (艾慶龍 高展)「差池上舟楫，杳窕入雲漢。」杜甫行舟嘉陵江徽縣段留下的詩句，勾勒出這片峽谷往昔的熱鬧圖景。而同在這片土地，李白筆下「青泥何盤盤，百步九折縈巖巒」的青泥嶺也在徽縣南境，道出了嘉陵江周邊蜀道的艱險。一靜一動間，早已將這片山水的靈秀與崎嶇刻入歷史。 近日，沿著新修的道路來到甘肅省隴南市徽縣，跟著詩句走進月亮峽，10公裡的路程已不再是往昔的險峻模樣。龜溪潺潺流淌，廊亭依水而建，彎月景觀前不時有遊客駐足拍照，曾經難行的路段如今架起了親水平臺，幾位旅客望著江景閒談。 當地村民說，路通了，景也串起來了，來的人一年比一年多。不遠處的田河村，1277米的繞行新路讓進出的車輛不再擁堵，5畝生態停車場裡，掛著陝、甘、川等地牌照的私家車整齊停放，很難想像這裡曾因停車難讓不少遊客遺憾折返。 圖為甘肅省隴南市徽縣田河村千年銀杏樹。(資料圖)高瓊 攝 田河村的千年銀杏樹下，更是一派生機。「銀杏夢谷」民宿的火鍋集市廣場上，升騰的熱氣伴著陣陣香氣，遊客品嘗著當地特色火鍋，聊著沿途見聞。獨棟別院式民宿前，新人依偎在銀杏樹下拍攝婚紗照。 樹下的空地上，村民們擺著小攤，銀杏果點心、自釀的土酒擺了滿滿一排，旁邊的非遺體驗區裡，孩子們跟著手藝人學做竹編，不時傳出歡快的笑聲。這種「高端民宿+農家風味+非遺互動」的組合，不僅讓遊客玩得盡興，也讓村民的日子越過越紅火。 13公裡長的嘉陵江漂流河道上，不時傳來陣陣吶喊。一艘艘橡皮艇順著蜿蜒的河道而下，兩岸的青山飛速後退，遊客們在驚險與愜意中感受著山水之樂。岸邊工作人員說，每到周末和節假日，漂流項目都要提前預約。 圖為嘉陵江徽縣段。(資料圖)高瓊 攝 這僅是當地文旅活力的一個縮影，「一月一活動」的安排讓景區四季都有看點，「銀杏杯」和美鄉村籃球邀請賽上，村民與遊客組隊比拼，賽場外的農特產品攤位也被圍得滿滿當當，單場活動就帶動銷售超10萬元；短視頻大賽裡，網友們鏡頭下的銀杏林、漂流河、古村落，讓更多人知道了這個藏在嘉陵江岸畔的好去處。 數據見證著變化：2025年一季度，徽縣旅遊人數達75.5萬人次，旅遊花費4.028億元，同比增幅均接近29%。但發展中遇到的難題也曾讓人犯難，景區網絡信號弱，遊客發個視頻都要四處找信號，如今田河村完成網絡擴容，走到哪兒都是滿格信號；隧道照明不足，夜間行車讓人心裡發慌，現在照明方案已定，施工隊即將進場；宣傳方式單一、留宿遊客統計不準，通過短視頻大賽和與多部門合作規範登記，這些問題也在逐步解決。 傍晚時分，嘉陵古鎮的建設工地上依舊機器轟鳴。按照規劃，這裡將與三國文化展示館一同，把當地的歷史故事講給更多人聽。遠處，漂流的號子漸漸平息，民宿裡亮起燈光，千年銀杏的葉子在風中輕輕作響。(完)
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