颱風「劍魚」來襲 海南啟動防汛防風Ⅳ級應急響應
2025-11-06 21:00 9,167次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
拉薩8月12日電 題：藏族音樂博士覺嘎：在世界舞臺奏響東方故事 記者 貢桑拉姆 「和平解放、民主改革、自治區成立……西藏的每一步變革都為文化傳承開了扇窗。」中國首位藏族音樂博士覺嘎近日在拉薩家中接受記者採訪時說，他的故事，恰是西藏民族音樂從高原深處走到世界舞臺的60年。 1963年，覺嘎出生在念青唐古拉山腳下的當雄草原。彼時的草原，沒有收音機，歌聲就是日子的一部分，家鄉牧民延續「以歌傳情、以舞抒懷」的傳統。同年，出生在農奴家庭的才旦卓瑪憑著《唱支山歌給黨聽》紅遍大江南北，用高原陽光般的嗓音，讓人們真切觸摸到藏族音樂的溫度。 7歲那年，覺嘎在生產隊小學第一次聽到「新調子」——填了新詞的「民歌新唱—革命歌曲」，旋律源自祖輩傳唱的古老曲調，這也是覺嘎走進音樂之門的最初啟蒙。 「牧民們幹活時唱，過節時更要唱。」覺嘎記得，父輩們跳果諧舞時，圍成一圈，舞步熱烈、歌聲悠長，拖腔裡藏著高原的遼闊。 在牧區，他對音樂的敏感，連牧民們都嘖嘖稱奇。聽過的牧歌，他過耳就能唱；在即興表演中，他隨口就能編出新曲調。這份天賦讓13歲的覺嘎被選送到西藏師範學院(現西藏大學)文藝班，成為少數系統學習音樂的牧民孩子。 「那會兒的文藝班，沒有正規課本，老師用油印教材教視唱練耳與樂理。」覺嘎說，在校園的樹林裡，他和同學們跟著老師唱「哆、瑞、咪」。也正是那些油印紙，喚醒了他身體裡的「音樂基因」。 1985年，從西藏藝術學校畢業的覺嘎，走出高原，先後到四川音樂學院、上海音樂學院攻讀碩士、博士，後從中央音樂學院博士後工作站出站。 在接受專業音樂創作教育時，覺嘎發現西藏傳統音樂有其獨特的結構形態與技法。2007年，專輯《藏·密》獲「2007中國國際聲像博覽會」原創音樂製作金獎，作品融合了西藏傳統音樂與西方管弦樂等，讓高原韻律與古典美學碰撞出新聲。 「西藏音樂事業的發展是國家教育、文化等各項事業的縮影。」2002年起，西藏大學逐步建成從本科到博士的藏族音樂教育體系，覺嘎作為西藏首位作曲專業本、碩、博導師，為當地培養了大批音樂人才。 如今，他正帶領團隊開展「環喜馬拉雅藝術圖譜繪製」的研究，這項國家社科基金重大項目，有望今年結項。覺嘎指著書架上的《大藏經》說：「這裡面藏著多少音樂智慧，亟待我們研究整理。」 2016年，《覺嘎交響樂作品音樂會》在北京奏響時，臺下觀眾為之動容，其多部作品登上新加坡、日本、美國等地的國際舞臺。有外國樂評人曾說：「這音樂裡有東方的哲學，聽得懂，但須思索。」 「藏族音樂既是古老的，又靈動在當下。」覺嘎用60年證明，藏族音樂「基因」與現代技法結合，能在世界舞臺奏響。(完)
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