北方有新一輪較強降水過程 江漢江南等地持續性高溫
2025-10-27 18:46 4,542次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
8月11日電(記者 石睿 吳家駒)今年以來，人形機器人半程馬拉松、機器人足球世界盃、機甲格鬥擂臺賽等多項機器人競技運動比賽輪番登場，大家紛紛好奇，究竟還有什麼運動是機器人做不到的？ 「某種意義上，目前人類的各種運動動作機器人都能做。不過，要讓機器人跑得非常快、跳得特別高，會受到硬體限制，完成這些高難度的動作還是非常有挑戰的一件事情。」近日，宇樹科技創始人、執行長兼首席技術官王興興在接受記者採訪時這樣介紹。 發展機器人的最終目標：真正去幹活 2025年春晚上，一段機器人扭秧歌的表演讓人形機器人出了圈。王興興表示，上半年整個機器人行情非常火爆，從需求端拉動了整個行業發展，包括整機廠商、零部件廠商在內的很多機器人企業都在迅猛增長。 不過，目前大部分人形機器人仍處於才藝展示階段，跳舞、功夫、運動樣樣行，未能真正走進人們的日常生活。 對此，王興興向記者解釋，很多技術的進步需要一些時間，一步到位讓機器人去家裡或工廠大規模、有實際價值地工作勞動，當下還不太現實。在這個時間點，我們用AI(人工智慧)技術，讓機器人做些運動、表演，反而是更容易落地的一些場景。 「就像電腦剛剛出現的時期，對於普通人來說可能用途有限，沒有圖形界面，也沒有word，很多情況下，要有電腦先出來，有一些開發者在上面開發更多軟體，過幾年軟體功能越來越多了以後，電腦就真正走入了大眾生活。」 視頻：王興興：普通人用上人形機器人，還需要時間來源：中國新聞網 王興興強調，整個行業的目標還是希望機器人真正去幹活，真正去解放生產力、提高生產。從時間上看，可能2-3年會有明顯的技術進步，大概率不超過十年就可以實現這個目標。 最快一兩年，機器人將迎來「ChatGPT時刻」 那麼，限制人形機器人大規模應用的技術瓶頸是什麼呢？ 他分析，很多人可能會懷疑是不是硬體不夠好或者成本比較高，從技術層面或者純AI的角度來說，目前的硬體完全夠用，當然還不夠好，要持續進步，而最大的技術挑戰是具身智能AI不夠用。 「現在機器人發展的階段類似於ChatGPT出現前，大語言模型已經做了很長時間，但是大家覺得模型很『傻瓜』，很難在實際中應用。」王興興認為，快的話未來一兩年、慢的話三到五年就會達到了機器人的「ChatGPT時刻」。 他進一步分析，與語言模型領域不同，具身智能AI最大的問題是模型問題而不是數據問題。語言模型領域是純數據驅動，但在機器人領域，無論用什麼方法去採集數據，放到機器人上跟實物的偏差還是較大，效果不是很理想。 「未來2-5年，大家可以多關注多推動端到端的具身智能AI模型，這是很重要的，此外，更低成本更高壽命的硬體也是機器人發展的關鍵。」王興興相信，如果有更大的技術突破，未來幾年，全球機器人出貨量翻一番還是可預期的。(完)
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