爭奪「登山王」！2025「衝頂天門」賽張家界3.6公裡險途考驗跑者
2025-11-29 08:34 1,823次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
北京8月7日電 (趙婧姝 蕭子恆)「多彩世界」中俄青年油畫展暨「青春志」北京青年美術作品邀請展7日在北京中華世紀壇開幕。本次展覽以「和平與友誼—紀念世界反法西斯戰爭勝利80周年」為主題，共評選出211幅獲獎作品並展出。 211幅作品風格多樣、題材豐富。徘徊其間，觀眾便走進中俄當代藝術家的視角，既可凝望兩國為世界反法西斯戰爭勝利而奮戰的若干瞬間，也可感受兩國藝術家對中俄當代發展故事的理解，還可沉浸式欣賞俄羅斯傳統與現代文化藝術。 在展覽現場，不少中外觀眾圍繞在一幅作品前。不大的畫布上，絢麗煙花盛放在夜晚的天空。據作者娜塔莉婭介紹，這幅作品描繪的是莫斯科友誼公園裡慶祝勝利的禮炮，作於今年5月9日，是為紀念蘇聯偉大衛國戰爭勝利而創作。 娜塔莉婭說，這幅作品提醒我們要銘記歷史、團結一心；同時，紀念(勝利日)這樣的節日也更好地傳承了俄中友誼。 8月7日，娜塔莉婭在展覽中與她的獲獎作品《友誼公園勝利80周年禮炮》合影。 (主辦方供圖) 不遠處，獲獎藝術家多羅菲耶娃熱情地向記者介紹她的作品《風中起舞的人們》。畫面中，株株白樺掩映下，一位一襲紅裝的中國女子與一位身著俄羅斯傳統服裝的女子同框出現，隨風起舞。這幅作品獲得二等獎。 「這寓意兩國友誼，」多羅菲耶娃說，俄中傳統文化之美在這幅作品中交映，白樺也是兩國皆生的植物，穿著兩國傳統服裝的女子在同一場風中起舞，彼此欣賞。 8月7日，多羅菲耶娃向記者介紹她的作品《風中起舞的人們》。 趙婧姝 攝 多羅菲耶娃說，這是她首次來到中國，她很享受這次活動，在這裡「不僅能發表自己的作品，還能向其他技藝高超的中俄藝術家學習」。 本次邀請展的頒獎典禮暨開幕儀式7日也在中華世紀壇舉行。俄羅斯駐華使館、中國人民對外友好協會、主辦單位、協辦單位、承辦單位等有關負責人及中俄獲獎代表等150餘人出席活動。活動還邀請中俄藝術家表演俄羅斯民間歌舞。 8月7日，俄羅斯扎杜姆卡兒童音樂劇院少年舞者在本次邀請展頒獎典禮暨開幕儀式上表演俄羅斯民間舞蹈。(主辦方供圖) 展覽由北京市人民對外友好協會聯合北京俄羅斯文化中心等多家單位共同主辦。自今年4月啟動以來，展覽共徵集中俄藝術家圍繞反對戰爭、和平發展、文化互鑑、中俄友好等內容主題油畫作品460幅，經專家和組委會評選出211幅獲獎作品。據悉，展覽將持續至8月17日。(完)
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