（抗戰勝利80周年）用文學縫合散落的澳門抗戰記憶——專訪抗戰長篇小說《孤島》作者胡根
2025-12-03 20:58 3,182次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
剛果(金)首都金夏沙，這座擁有超千萬人口的中非大都市，長期被交通擁堵的「城市病」困擾。如今，一條串聯城鄉的環線公路正在改變這一切——作為中剛「一攬子」合作重點基建項目，金夏沙環線公路在緩解城市交通壓力的同時，如「毛細血管」般為當地經濟社會發展輸送鮮活動力。 「金夏沙環線公路的誕生，源於政府對民生痛點的關注。」剛果(金)道路和排水管理局工程師米阿伊薩·埃馬紐埃爾接受採訪時表示，「如今的金夏沙市面臨著嚴重的交通擁堵，這個項目將緩解擁堵問題，為金夏沙市帶來更好的交通體驗。」 作為中剛「一攬子」合作框架下的重點基建項目，金夏沙環線公路全長約73公裡，分為西南環線與東南環線兩段推進，串聯起金夏沙市區與周邊姆富蒂、盧當德裡等多個村鎮。2024年6月22日，剛果(金)總統齊塞克迪登上裝載機，為項目正式奠基。項目啟動以來，負責施工的中方企業堅持「解民生之困、促區域聯動」，穩步推進項目建設。 項目總承包方中剛基礎設施建設股份有限公司總經理龐龍說，「交通擁堵給這座城市的生產生活帶來諸多不便。此項目完成後，將通過構建完整環形交通骨架，達到平衡車流、疏通脈絡的目的。」 金夏沙環線公路項目K13-K19段瀝青鋪設正緊張進行。黝黑平整的瀝青路面向前延展，兩側是漸次鋪展的綠化帶，成為當地一道新風景。「從材料到工藝，我們始終以嚴苛標準把控每一個環節，在保障項目高效推進的同時，讓施工質量經得起檢驗。」承建企業中鐵八局金夏沙項目部負責人張劍波表示，為當地打造一條平整耐用、適配當地氣候特性、真正經得起時間考驗的高品質環線公路，是整個中方建設團隊的願望。 「以前這裡路不好，我上學總是髒兮兮的，因為泥巴會弄髒我的鞋子。但自從修了這條路，我上學的時間變短了，到學校時也能幹乾淨淨的。」當地一所學校的孩子說起新路帶來的變化，眼睛裡閃著光。該校校長表示：「目前，學校只有七間教室。學校有300名小學生和250名中學生，教室一直不夠用。中鐵八局在環線公路項目建設的同時，也在助力學校校舍建設。這將極大提升學校的教學環境，老師和學生們都覺得這是一件幸福的事！」 「路所至，發展即來。」這是前任剛果(金)國務部長兼基礎設施和公共工程部部長亞歷克西斯·吉薩羅·穆文伊最常說的話。他表示，剛中在基建領域的多項合作有利於加強剛果(金)公路互聯互通，為剛果(金)人民創造機遇。 夕陽西下，金夏沙環線公路在暮色中舒展延伸，車燈與沿線村鎮的燈火交相輝映。這條由中剛兩國建設者共同修築的道路，正以堅實的路基承載起發展的希望，不斷續寫著「共商共建共享」的合作故事。
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