現場「拼積木」 新渝萬高鐵新橋雙線特大橋今合龍
2026-02-27 22:21 1,539次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月8日，「滬上糧安 共築未來」——2025年上海市糧食安全宣傳進社區活動在長寧區仙霞街道仙逸小區開展。現場就即將於今年9月1日起正式施行的《上海市糧食安全保障條例》開展了普法宣傳，將法律條文轉化為易懂的圖文內容，讓市民在參觀、互動的同時，輕鬆掌握糧食安全的法律知識，讓「法治護糧」理念深入人心。 「一粥一飯，當思來之不易」「珍惜盤中餐，點滴皆辛苦」「多點單人餐，節糧從我做起」……作為「政府開放月」系列活動之一，本場活動採用集市設攤與科普互動相結合的方式，普及糧食安全法律法規，傳遞愛糧節糧理念。現場不僅為糧油企業搭建了展示與交流的平臺，更以政企民三方互動為紐帶，廣泛傾聽市場主體心聲，將糧食安全宣傳與優化營商環境緊密融合，與市民、企業一道，共同開啟築牢糧食安全防線、深化糧安普法宣傳新篇章。 活動現場，從飽滿的有機稻米到新鮮的應季果蔬，主辦方通過展位展示、產品介紹、電子看板等向居民們生動呈現了本市在豐富市場供應、提升產品品質、保障糧食安全等方面的努力與成果。光明農業發展有限公司、上海松江糧油購銷有限公司、上海美天副食品有限公司、上海施泉葡萄專業合作社、安徽燕之坊食品有限公司等多家知名糧油、農副產品企業受邀參展，共同為市民帶來好糧油、鮮水果。在糧食安全科普展區和互動遊戲區，居民們在糧食手工課堂和「蔬菜夾夾樂」遊戲中深入了解糧食生產過程、蔬菜等營養價值和節約糧食的重要性。大家還在倡議籤到區留言牆上認真寫下自己的感言，一句句話匯聚成「全民愛糧」的生動圖景，用筆墨傳遞對糧食安全的共識。 除了吃飽吃好，如何吃出健康也是時下最受關注的話題。8月8日是第17個「全民健身日」，上海崇明石榴籽公益發展中心攜手上海市同濟醫院體檢與健康管理醫學中心把減重和健康諮詢也帶到了現場。本次活動也將「隨申辦」「隨申行」等政務服務平臺宣傳帶到市民中間，現場諮詢解答、講解操作使用方法、發放宣傳資料等，讓更多企業群眾深入了解了與自身息息相關的政務服務平臺使用方式。市交通委執法總隊有關人士還在現場一對一開展普法諮詢，講解涉及糧食運輸相關法律規定要求，共同守護交通安全。活動期間，主辦方還設置了現場調研問卷環節，問卷既涵蓋市民對《上海市糧食安全保障條例》和愛糧節糧做法的認知，也設置了開放問題收集市民對活動的意見建議以及對參展企業產品和服務的期許，為後續優化活動內容提供了多元化參考。 據悉，2025年上海市糧食安全宣傳系列活動，還將繼續走進學校、走進商圈，持續傳遞愛糧節糧理念，提升全民糧食安全意識，普及全國與本市的糧食安全法律法規內容，讓糧食安全的根基在全民參與中更加穩固，讓糧油企業在更優質的市場環境中蓬勃發展。
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