2025海峽兩岸街舞交流大賽在山東德州舉辦
2025-10-27 16:10 3,157次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
上海8月5日電 (謝夢圓)5日，鐵路上海站與徐匯區圖書館(徐家匯書院)共同打造的匯悅讀燈塔書房在上海南站正式揭幕，成為上海南站文化新地標。這座佔地約400平方米的燈塔書房共設九大板塊，存放圖書千餘冊，可供往來旅客免費取閱，是上海市首個設立在火車站內的「圖書館」。 從上海南站西北進站口通過安檢後右轉步行十多米，即可看到「心尚」服務工作室旁有一座「燈塔」，經過燈塔往裡走不遠便可看見一段金色的長廊，書房就坐落於此。書房內有鐵路史料、海派文化、旅行指南、兒童繪本、經典文學名著等九大不同類型的書籍，「我們細緻考慮全年齡段旅客的閱讀需求，精心準備了不同種類的書籍放進書房，歡迎所有進站候車的旅客來此免費讀書。」鐵路上海站上南客運車間主任龔哲說。 5日，匯悅讀燈塔書房在上海南站正式揭幕。鐵路上海站供圖 步入書房，綠植與多邊形座椅延續車站的生態人文氛圍，50米長的金色鋼鐵拱廊分成三段層層遞高，既移植了中西融合的木質金字拱廊意象，又暗合從蒸汽時代到高鐵時代的交通文明演進。「本來只是想找個地方歇腳，一進來就被書架上介紹浙江旅遊景點的書勾住了。」旅客李女士笑道，「本來今天就打算帶孩子去杭州玩兒，現在剛好可以修正旅遊攻略。」 值得一提的是，雖然上海南站提檔升級改造完工才剛過半年，但鐵路上海站以旅客需求為導向，以打造最美車站、文化車站為目標，持續對南站進行「微改造、微更新」，除引入「燈塔書房」文化空間外，還舉辦「尚美」畫廊、孤獨症兒童畫展，與原神聯動打造人氣遊戲人物海報、打卡點，在「心尚」服務工作室向兒童旅客發放車站自主設計的特色文創產品，新增提供刷醫保、常規醫學檢測等門診式醫療服務的紅十字醫療診室等。暑運期間，上海南站日均發送旅客5.2萬人次，同比增長78%。 據了解，該燈塔書房是上海南站「交通+文化」融合的全新探索。今後，書房將結合不同時期的鐵路客流特點，針對性推出「旅途書單」推薦、旅行讀書分享會等特色活動。(完)
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