杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
衢州8月12日電(左宇坤 陳溯 吳君毅)在浙江大學衢州研究院生物基化學品研究所,特聘副研究員王洪坤向記者展示了一張看似和普通白紙無異的疏水紙。但不同於普通的紙張沾上水就會被潤溼,這張白紙被噴上水後則像一片荷葉,承託著水珠在上面晃來晃去,一點也沒被浸潤。 王洪坤介紹,這張「荷葉紙」的特別之處在於有一層納米纖維素塗層。納米纖維素是植物纖維的「納米鋼筋」,是一種綠色環保的高性能造紙化學品,可顯著提升特種紙的力學強度、光學透明性、阻隔性和功能性(如電磁屏蔽)。 因為其高長徑比、低密度、高強度、低熱膨脹係數、高生物相容性等特點,在生命健康、電子信息和複合材料中有廣泛的應用前景,廣泛應用於標籤離型紙、高透明紙、電解電容器紙等高端特種紙領域,助力產業綠色升級,是我國造紙、紡織等產業轉型升級的關鍵材料之一。 「過去的特種紙屬於高耗能特種紙,大多會使用到矽油等非環保塗層材料,又無法回收再利用。」王洪坤表示,團隊打造的納米纖維素塗層的疏水紙,原料來自於天然的植物纖維,為農業廢棄物的高效利用和高性能生物質複合材料的開發提供了有力支持。 「我們的纖維素是從秸稈、毛竹等廢棄物中提取的,再製備得到納米纖維素。」如同王洪坤所言,如當一捲紙的原料從森林轉向農田,背後是許多曾經的高耗能產業正在書寫的嶄新未來。 航拍浙江大學衢州研究院常山港院區。 供圖 在浙江大學工程師學院衢州分院、浙江大學衢州研究院(簡稱浙大衢州「兩院」)的生物基化學品研究所實驗室裡,秸稈搖身一變,以可再生航空燃油、農用地膜、特種紙等形態出現。不僅可以獲得「秸稈變衣服」「秸稈變地膜」等生物新材料,還可以實現「秸稈變乙醇」「秸稈變航油」等生物基能源。 創新與人才,是新質生產力的源頭活水。近年來,衢州大力推動產業鏈與創新鏈、人才鏈深度融合,與浙江大學共建工程師學院衢州分院、衢州研究院,聚焦新能源、新材料、集成電路、高端裝備、生命健康等產業鏈,打造高能級科創與成果轉化平臺,不斷提升產業「含新量」「含金量」。 衢州市常山縣有一種名為常山胡柚的特色水果。結合當地特色,浙大衢州「兩院」聚焦胡柚全果高值化利用(全果利用與成分提取):果皮提取柚皮苷(食品添加劑),果泥(化妝品原料),果渣(生物質原料),助力「吃幹榨淨」零廢棄,提升綜合收益。 「2022年,我們和常山縣一家企業進行技術合作,為它進行中試技術開發。開發的產品是從胡柚果皮中經過物理提取與化學轉化,得到的一個高附加值產品——新橙皮苷二氫查爾酮。」浙江大學衢州研究院專用化學品研究所副研究員劉曉玲對記者介紹,它的甜度是白糖的1500-1800倍,幾乎沒有熱量且很健康,可以作為代糖使用。 但這家企業規模較小,如果自己建設中試生產線需要投入很大。劉曉玲表示,浙大衢州「兩院」中試平臺為其減少了大量設備和人力成本。經過中試開發後,企業獲得了從小試到規模化生產的技術驗證和安全保障。 中試平臺是緊密連接創新鏈上下遊的重要橋梁,加快中試基地建設是打通科技成果轉化的「最後一公裡」。浙江大學衢州研究院,依託浙大雄厚的科研實力和衢州完善的化工產業配套支持,還有專業化的中試設備,成為懂行的技術「陪跑員」,幫助企業解決「燃眉之急」。 該中試平臺受到企業,尤其中小企業的青睞。截至目前已入駐中試項目51項,完成中試證39項,吸引多家外地企業來衢開展中試,形成「中試+招商」的窗口效應,目前中試平臺已列入首批工信部製造業中試平臺重點培育庫。 從納米纖維素塗層的「荷葉紙」到胡柚全果的高值化利用,從秸稈變航油到中試平臺的「陪跑」服務……在這裡,農業廢棄物煥發新生,傳統產業邁向高端,中小企業獲得騰飛的翅膀。這種以科技創新助力產業綠色低碳發展的真實實踐,不僅是科技成果轉化的搖籃,更是產業鏈與創新鏈深度融合的典範。(完)
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