2025年國際生產與運營管理學會中國暑期學校在大連舉辦
2025-11-07 12:38 3,257次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
崇左8月8日電 題：廣西崇左江州區：南美「稀客」黃晶果迎豐收季 甜潤果農心 作者 陸華勇 梁雅靜 黃潔萍 初秋，廣西崇左市江州區江州鎮「晶果之家」種植園迎來了一年中最燦爛的豐收時節。 近日，在「晶果之家」種植園，金燦燦的果子壓彎了枝頭，村民陳春豔小心翼翼地託著果底，輕輕一扭，一枚飽滿的黃晶果便落入手中。 圖為廣西崇左市江州區江州鎮「晶果之家」種植園種植的黃晶果。崇左市江州區融媒體中心供圖 黃晶果，這個原產於南美洲的「稀客」，在江州鎮找到了新的沃土。憑藉得天獨厚的土壤條件和背風環境，江州鎮成為廣西為數不多能規模化種植此果的「寶地」之一。 100畝果園內，累累碩果宣告成熟：果皮由青澀轉為鮮亮的金黃，切開果實，乳白半透明的果肉帶著布丁般的膠質口感，一股清甜奶香隨之溢出。 「晶果之家」種植園負責人謝乃東介紹：「2021年我們開始大規模引種，今年種植氣候適宜，果子糖度保持在14度以上，是近三年品質最優的一季。」 謝乃東俯身拿起一枚果實說，今年是第二年豐果期，產量約15000斤，平均每斤15元，特別受市場歡迎。 滿園金燦燦的黃晶果，不僅讓種植戶嘗到甜頭，更成為周邊村民增收的「金鑰匙」。 果園長期聘用15名本地村民進行日常管理。正在忙碌的陳春豔臉上笑意盈盈，她說：「我在果園幹了兩三年，平時除草管護勞務是120元一天，現在收果忙季漲到150元一天。家門口有活幹，能為家裡添份收入，心裡特別踏實。」 值得關注的是當地銷售思路的轉變。相比往年依賴電商和外地客商收購，「晶果之家」今年把目光牢牢鎖定在家門口。果園主動出擊，與本地大型團購平臺、精品水果店緊密對接，確保清晨枝頭的新鮮，能以最快速度、最佳狀態抵達市民的果籃。 「我們鼓勵特色水果深耕本地市場。」崇左市江州區農業農村局高級農藝師龍華海表示，這不僅縮短了從枝頭到舌尖的距離，讓本地「果盤」更豐富，也為產業紮根鄉土探索了新路。 龍華海透露，下一步，當地將著力宣傳打造江州黃晶果的區域品牌，為這一特色產業鋪設一條更貼近消費者、更可持續發展的路徑。 如今，隨著採收季的推進，滿載金黃果實的貨車正源源不斷地駛向城區水果店。一枚枚凝結著陽光雨露與鄉土智慧的江州黃晶果，正從果園枝頭，穩穩落入尋常百姓家的果盤之中。(完)
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