那達慕上的「小孩哥」「小孩姐」：血脈裡的文化基因煥發新生機
2025-10-30 10:49 9,725次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
來自義大利的鋼琴家丹尼爾·埃斯彭（Daniel Espen）在上海生活多年，他喜歡用聽覺來感受這個城市。 在市中心的衡山路與復興路一帶，丹尼爾被漂浮在空中的各種樂聲、歌聲所吸引。他邀請中國青年跨界藝術家方小龍一起探索了這片「衡複音樂街區」。他們從上海歌劇院啟程，參觀了上海音樂學院開放式校園中的音樂城堡、東方樂器博物館，探訪了上海交響音樂博物館和上海滬劇院，在與方小龍的對談中，丹尼爾驚訝地得知，這些面向公眾開放的音樂場所，都是上海百年歷史保護建築，它們有著巴洛克、法國文藝復興和德式等多樣的建築風格，容納著來自東西方、現代與古典、國際與地方多姿多彩的音樂之聲，共同構築起了上海獨特的聲音景觀。 在建築與音樂的交融、歷史與現實的唱和中，回想自己遠赴中國、留居在滬的初衷，上海「愛樂之城」的形象在丹尼爾心中愈加清晰：「這座城市正吸引全球人士來這裡實現他們的夢想，如果你有成為一名藝術家的夢想，來上海可以圓夢。」
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