這些合影背後，是十餘年的生死潛伏……
2025-11-28 07:26 7,215次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月5日電 據「大同華嚴寺景區」微信公眾號消息，8月5日，大同市遼金文化藝術博物院發布關於華嚴寺薄伽教藏殿西牆外立面浮塵痕跡的情況說明。 近日，有網友反映大同華嚴寺薄伽教藏殿西牆外立面存在疑似刻字痕跡，引發社會關注。該院高度重視，立即組織專業人員現場核查，現將情況說明如下： 經實地勘察與鑑定，網傳牆體痕跡實為遊客用手指在浮塵上塗畫，並非刻劃。薄伽教藏殿作為遼代木構珍品，其牆體因古建築特有的收分結構，易在立面自然積存浮塵。此次痕跡僅為在表層浮塵塗抹後形成的短暫印記，未對殿外牆體的塗料層造成任何損傷，無需幹預修復。 感謝廣大網友和媒體對華嚴寺的關心監督，這體現了全社會文物保護意識的提升。我們再次呼籲：文物安全需全民共護，參觀時請勿觸碰建築本體及壁畫彩塑，自覺遠離護欄限定區域，讓千年遺產永續傳承。 圖片來源：「大同華嚴寺景區」微信公眾號截圖
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