無證經營菸草專賣品 快遞員幫郵寄成共犯
2025-10-28 11:34 8,285次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
香港8月11日電 香港特區政府創新科技及工業局局長孫東11日表示，中國香港代表團當地時間8月8日至10日在美國舉行的新一屆矽谷國際發明節中奪得27枚金牌及8個特別大獎，創下歷史最佳成績。 8月11日，香港特區政府創新科技及工業局局長孫東發文稱，祝賀中國香港代表團在本屆矽谷國際發明節中勇創佳績。(圖片來源：香港特區政府創新科技及工業局社交媒體主頁) 其中，香港大學先進生物醫學儀器中心研發的新一代「聚合酶連鎖反應PCR」技術，憑藉核酸多重檢測方法，在癌症及感染病篩檢領域取得研發突破，榮獲最高榮譽大獎。孫東表示，該技術未來有望為香港社區提供兼具成本效益與準確性的檢測方案，惠及廣大市民。 此外，香港公共科研機構納米及先進材料研發院(NAMI)憑藉智慧機場自供電資產追蹤系統等多項創新技術，奪得4枚金牌及3枚銀牌。 孫東指出，香港團隊的卓越表現再次印證了香港在科研領域的雄厚實力與無限潛力，也印證了香港人才輩出的優勢。特區政府將持續投入資源支持科研發展，推動更多「香港發明」走向世界。(完)
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