多地仍高溫 黑龍江這地方已穿上棉襖
2025-10-29 21:29 9,795次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
上海靜安區陝西北路380號，一棟紅磚斑駁的歐式城堡建築在梧桐樹影間悄然甦醒。這座始建於1922年的許崇智舊居，見證過民國軍政風雲變幻，如今在2025年盛夏迎來新生。近日，由「ArtPDF」與「幾間家居」聯合策劃的《海上屋》藝術展正式啟幕，這座被列為靜安區文物保護點的百年老宅首次系統性向公眾開放。作為陝西北路歷史文化名街的重要組成部分，它與宋氏老宅、榮宗敬故居共同構成「中國近代史露天博物館」，記錄著上海百年中西文化交融的獨特歷程。踏入建築內部，時光的層次感撲面而來。據歷史檔案記載，1925年粵軍總司令許崇智被蔣介石解除兵權後攜20萬大洋舉家遷居上海公共租界西摩路（今陝西北路）。這棟耗時三年建成的宅邸採用了當時罕見的複合功能設計：南側三層城堡式塔樓為生活區，紅磚立面鑲嵌著白色科林斯柱式門廊；北側延伸出二層辦公區域，扇形窗楣與幾何線角腰簷交錯，形成獨特的折衷主義風格。建築學者指出，這種「居住-政務」複合布局映射著主人從權力中心退居租界後的特殊心境。1949年後，建築收歸國有，許崇智之子許仁之在此居住逾半世紀，成為家族興衰的活見證。此次許宅重開舉辦的《海上屋》藝術展覽以「都市漂浮的精神棲息地」為核心理念，邀請14位藝術家創作30餘件與建築對話的定製作品。策展團隊摒棄傳統白盒子展陳模式，將藝術品巧妙融入空間肌理：在首層修復的1920年代壁爐前，蘇暢設計的《水母沙發》與斑駁磚牆形成材質對話；沿著吱呀作響的拼花樓梯上行，劉唯艱的《窗景》油畫懸掛在原有掛畫釘痕處，顏料肌理與剝落牆皮產生時間共振；三層閣樓裡，高磊的裝置《城市軌跡》由200個廢舊輪胎堆疊而成，中央旋轉鏡面映照著屋頂裸露的百年木屋架。這種「去殿堂化」的布展理念引發觀展方式的革新——當觀眾坐在復刻的民國絲絨沙發上，指尖觸碰修復樓梯扶手的溫潤包漿時，建築本身的呼吸韻律成為展覽的核心敘事。展覽特別保留的建築「未完成感」賦予空間獨特的生命力。修補痕跡清晰的水磨石臺階記錄著不同時代的修繕印記，裸露出木筋的梁架見證結構加固工程的專業克制。在二層朝南的弧形拱窗邊，胡項城的《螢火蟲吊燈》將光斑投射在斑駁牆面上，與窗外懷恩堂的十字架尖頂形成信仰符號的互文。張恩利的《繩結》系列特意置於政務區原會議室位置，抽象線條與空間歷史記憶產生超時空共鳴。神秘的洋房重見天日，與當代藝術展相得益彰，使其在開展後便吸引了大量觀眾造訪。每日黃昏的「黃金時刻」，夕陽為紅磚立面鍍上金邊。81歲的許氏後人許華新在開幕致辭中感慨：「祖父建造此樓時，或許未曾想到百年後它會成為城市共有的精神客廳」。《海上屋》展覽將持續至2025年8月31日，市民可通過「幾間家居」公眾號預約。
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