廣州博覽會與國際發明展同期舉行 匯聚30餘國創新成果
2025-11-19 11:08 3,473次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月15日電(記者 袁秀月)據「廉潔上海」官微8月13日消息，日前，上海對3起整治形式主義為基層減負典型問題進行通報。 通報提到，2020年12月、2021年6月，閔行區虹橋鎮先後組織為轄區內企業和幹部開展講黨課活動，在準備講課材料過程中，該鎮將課件PPT委託第三方公司製作，未嚴格執行厲行節約反對浪費的有關規定。 此次通報的典型問題還包括：寶山區委組織部強制要求基層單位製作視頻，增加基層負擔；上海市綠化市容局考評工作成效過於注重匯報展示形式，將PPT匯報形式的好壞作為考核評價依據之一，助長華而不實的工作作風。 近日，多地公開通報整治形式主義為基層減負典型問題，其中多起案例受到關注。 一縣殯儀館館長向群眾超標準收費 8月12日，山東省紀委監委公開曝光5起違反中央八項規定精神典型問題。其中包括臨邑縣殯儀館館長郭登城工作履職不力，造成國有資產損失，以及向群眾超標準收取費用問題。 通報表示，2021年1月至2025年1月，郭登城工作履職不力、監管不嚴，致使他人冒領財物，造成國有資產損失；未執行相關文件規定，向群眾超標準收取費用，加重群眾負擔。 郭登城還存在其他違紀問題，2025年4月受到黨內嚴重警告處分。 縣委書記執意上馬旅遊項目，2230萬元打水漂 近期，廣西公開通報2起整治形式主義為基層減負典型問題。其中包括：賀州市富川瑤族自治縣未經科學論證，脫離縣情實際上馬「水秀」和「燈會」旅遊項目。 通報提到，2017年，時任富川縣委書記陳華不顧富川縣當時為國家扶貧開發工作重點縣的實際情況，未經充分科學論證且違反民主集中制原則，執意拍板決定在富川縣福利鎮神仙湖上馬「水秀」和「燈會」旅遊項目，並擅自決定先進場施工後補辦招投標手續。 2018年1月，「水秀」和「燈會」旅遊項目完工並投入使用，總投資2230萬餘元。因前期投資風險評估不充分，半年後項目運營入不敷出，陸續停止運營。 2019年9月，「燈會」項目因設施毀損嚴重被拆除，「水秀」項目停止運營閒置，致使國家利益受損，當地群眾反映強烈。 鎮幹部要求「每日增粉100人」，完不成作檢討 近日，新疆克州對5起整治形式主義為基層減負典型問題進行公開通報。其中，阿圖什市松他克鎮餘某搞「指尖上的形式主義」問題受到關注。 通報提到，2025年4月，松他克鎮黨委委員餘某「政績觀」存在偏差，違規向轄區15個村布置「松他克鎮官方抖音和微信視頻帳號每日增粉100人」的工作任務，並要求未完成任務的村幹部作書面檢討，加重基層幹部負擔，造成不良影響。 2025年5月餘某受到提醒談話處理。目前已整改。 此外，通報中還包括克州政務服務大廳大量佔用幹部休息時間、搞繁瑣請休假流程，加重幹部負擔；烏恰縣託雲鄉徐某為民服務宗旨意識不強，多次以低俗、侮辱性言辭辱罵群眾等。 水務公司註銷水錶，要求社區為已故用戶出具死亡證明 日前，浙江溫州對3起整治形式主義為基層減負典型問題進行通報。 通報提到，2025年2月，溫州公用事業發展集團龍港水務有限公司在辦理用戶相關水錶註銷業務時，要求社區為已故用戶出具死亡證明。根據《浙江省村(社區)出具證明和蓋章事項取消清單》，出具死亡證明等屬於取消範圍，不應由村(社區)出具，與減負要求不相符。 今年以來，整治形式主義為基層減負工作深入開展。截至2025年7月，中央層面整治形式主義為基層減負專項工作機制辦公室會同有關部門已公開通報26起典型問題，示範帶動省、市兩級通報近4000起典型問題。多地指出，要對通報的典型問題進行對照檢視、舉一反三，深化整治成效。(完)
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