「將先輩用生命結下的情誼傳承下去」（偉大勝利·歷史貢獻）
2025-11-08 23:14 9,143次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
新華社成都8月5日電(記者董小紅、陳地)第12屆世界運動會將於7日在成都開幕。目前，包括成都體育學院場館中心在內的27個競賽場館(場地)均已準備就緒，並把節儉要求落實到每一個細節中。 在場館建設方面，成都世運會堅持「能改不建」，27個競賽場館(場地)均為改建或者臨建。在改造過程中，成都還統籌賽事需要和賽後利用，全部採用綠色環保建材和可循環利用材料，採取裝配式、標準化建設模式，集約安裝。 值得一提的是，成都世運會設置的15個室外場地或依託於戶外公園、公開水域等改建臨設，或設在草地、沙灘等自然場地，將運動賽事與公園城市有機融合。 以成都桂溪生態公園為例，秉持「能借不租、能租不買」的改建方式，公園草地上「長」出了帳篷和看臺，用於承辦擲準飛盤項目的比賽。賽後，相關裝置和設備也將及時拆除，讓公園恢復如初。 成都世運會設置34個大項、60個分項，256個小項，既有武術、龍舟、地擲球等極具歷史文化底蘊的傳統項目，也有跑酷、飛盤、無人機競速等洋溢青春活力的新興項目，邀約世界共同感受「運動無限，氣象萬千」。 成都世運會期間，位於成都東部新區的成都體育學院場館中心將承擔飛盤(團隊)、地擲球、潛水和救生4個大項的比賽。 走進成都體育學院場館中心，一個個用心的細節，也讓人感受到成都世運會的綠色低碳理念。堅持「一館一策」精打細算，進入成都體育學院場館中心的遊泳館，藍色的水面令人心曠神怡，藍白色調的座椅則明朗清麗…… 「能借不租、能租不買。」成都體育學院場館中心執行副主任蘭仁欽介紹，場館大型設備如UPS(不間斷電源)、場地擴聲系統、棚房、帳篷、電纜等均採用租賃方式解決，不僅大幅降低了資金投入，更有效減少了建材生產與長途運輸產生的碳排放。 「同時，我們通過空間靈活轉換，方便場館在賽後可持續利用。」蘭仁欽說，場館在空間設計上大量採用可摺疊、易轉換的設施，如摺疊式桌椅等，極大提升了場館利用的兼容性和效率。賽事中使用的LED屏幕、專業燈光系統等，在成都世運會結束後將直接服務於學校日常體育教學，實現「一次投入、長期受益」，延續場館的價值。 本屆世運會中，四川省體育館將承辦泰拳和自由搏擊的比賽。四川省體育館業務科副科長譚冰瀟說：「在節儉辦賽方面，我們積極利用2024年(國際乒聯)混合團體世界盃使用的臨建設施，減少新搭建板房數量，達到節約辦賽的目的，臨建利用舊設施面積近500平方米。」
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