杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
山東博興8月9日電 (記者 沙見龍)以「數啟新程·智領未來」為主題的數智化轉型標杆實踐交流會8月9日在山東省濱州市博興縣召開。來自相關領域的專家、學者及知名企業代表等與會,分享前沿數智化技術和先進轉型經驗,助力石化行業數智化轉型。 當前,數位技術的飛速發展正在重塑各行各業的競爭格局,而數智化轉型已成為企業提升核心競爭力的關鍵路徑。 圖為交流會現場。沙見龍 攝 「要實現『多打糧食』,就得通過數位化、流程化、智能化三步走,聚焦效率、效益,做好資源配置、人才培養、組織優化,提升客戶價值的實現能力。」山東京博控股集團有限公司數智化轉型運營中心助理總經理吳家安現場介紹「數智京博」建設經驗。 目前京博數智化基於三大主線提升客戶價值、賦能高效運營及驅動可持續發展:以客戶為中心,賦能端到端價值鏈,促成客戶滿意的價值創造主線;推動數位化深度融合,構建公司可持續發展體系的內部運營主線;打造先進可靠的數位化基礎設施的數智化保障主線。 「隨著新一輪科技革命和產業變革深入發展,我們積極整合數字科技創新資源,加快形成新質生產力。」吳家安表示,京博將聚焦「AI+研發」「AI+生產」「AI+經營」三大產業場景,圍繞「算力與智能裝備線」「模型算法線」等6條主線開展「人工智慧+」行動。 圖為與會嘉賓分享數智化轉型經驗。沙見龍 攝 蘇州沃時數字科技有限公司CEO曾琢以「Al+研發落地應用與實踐」為題,闡述利用實驗室自動化與人工智慧優化化學製造的路徑。在實踐中,該公司以獨特的AI計算平臺和實驗室自動化平臺相結合的模式,賦能化工、新能源、新材料企業工藝研發與創新,打造高質高效AI自動化合成平臺,通過人工智慧進行設計、合成、測試,實現目標化合物路徑發現與自動合成。 曾琢表示,化學合成是化工、新材料、醫藥研發的基石,但傳統工業(醫藥、化工、新能源、材料)技術研發依賴逐級放大,且周期長、投資大,探索化學空間的速度已遠落後於發展需求。「實驗室自動化智能化可為化工研髮帶來顛覆性變革,使成本更低、效率更高。」 圖為與會嘉賓分享數智化轉型經驗。沙見龍 攝 「化工行業基本經歷了機械化、電氣化和自動化階段,大都處在工業2.0和3.0的混合狀態。整體來看,雖然各企業智能化轉型意願偏積極,但依然分化明顯。」在中化信息雲事業部總經理湯政翰看來,中國多數大型化工企業的管理能力、精細化運營能力等都有待增強,創新能力和國際市場競爭力與世界一流水平還存在差距,升級任務緊迫。 隨著國家對打造行業領域專屬公有雲的重視,「化工行業雲」應運而生。湯政翰介紹說,藉助中國中化數位化轉型的成功經驗,「化工行業雲」對推動產業鏈上下遊企業業務協同、資源整合和數據共享具有重要意義,能夠搭建共性解決方案,加強協作配套,助力大中小企業實現「鏈式」轉型,帶動化工行業高質量發展。 「一個完整的企業AI擁抱閉環,要立於認知、基於數據、成於算法、融於場景。」山東京博控股集團有限公司董事、CIO唐亮對企業數智化轉型方面感受頗深。他在接受記者採訪時提到,企業擁抱AI打造新的核心競爭力,本質上是在數位化轉型基礎上的再一次認知升級和能力躍遷。AI不僅是技術工具,更是重塑企業價值創造邏輯的關鍵驅動力。這要求管理者從「技術採購思維」轉向「智能原生思維」,重新思考如何用AI重構價值創造過程。(完)
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