杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
盤錦8月13日電 (王涵)成群的丹頂鶴掠過遼河口綿延的赤紅鹼蓬草甸,翅影倒映在新生的潮溝水面。這生機盎然的景象,源自遼寧盤錦十年堅定的「退養還溼」治理。通過努力,598戶養殖戶完成圍海養殖向開放式養殖轉型,8.59萬畝養殖灘涂恢復自然生態,潮汐重新雕刻出自然岸線。 丹頂鶴的回歸離不開人工輔助。在盤錦市林業和溼地保護管理局丹頂鶴野化基地,飼養員何玲玲正負責關鍵的野化訓練。「這是野化訓練,每天逐步提升它們的飛行能力。」據她介紹,幼鶴從孵化基地轉運後,需約三年訓練期,通過特定引導,從跟隨奔跑逐步實現短距起飛直至自由盤旋。當它們能長時間適應野外環境,便會被放飛。「看著它們飛走,最高興。」何玲玲說,監測記錄顯示放飛後的丹頂鶴最遠已至吉林。 野化放飛的成功,依託於溼地生態的整體改善。盤錦市林業和溼地保護管理局副局長劉野指出,總面積8萬公頃的遼河口國家級自然保護區,通過嚴格管理、生態修復與科技監測,為丹頂鶴等497種野生動物提供了基礎。「鳥類數量是環境的『晴雨表』。」劉野強調。得益於20世紀90年代開展的人工繁育,並在2016年技術取得突破(採用「種鶴自然孵卵15天+人工孵化」模式,顯著提升幼鶴體質與成活率),丹頂鶴種群不斷壯大。通過人工繁育增加基數、野化訓練放歸野外,丹頂鶴越冬數量從2010年的僅5隻,躍升至2024年的187隻。 丹頂鶴野化基地飼養員何玲玲給丹頂鶴餵食。王涵 攝 丹頂鶴種群的顯著恢復,源頭是盤錦市「退養還溼」的堅定行動。面對圍海養殖導致的生態破壞,盤錦市自2015年起踐行生態文明理念,啟動大規模修復。其中,「藍色海灣整治行動」作為核心工程,發揮了關鍵作用。 盤錦市自然資源局副局長孫磊介紹,盤錦市委市政府高度重視退養還溼工作。工程始於2015年,當年退養2.3萬畝,並於2018年啟動「藍色海灣整治行動」,核心目標是退出圍海養殖,恢復濱海溼地。 遼河入海口。王涵 攝 最終,藍色海灣項目成功修復濱海溼地5.37萬畝,恢復自然岸線15.77公裡。昔日的養殖池塘被拆除,潮汐自由進出,重塑了健康的濱海溼地生態系統。盤錦市自然資源局數據顯示,通過「退養還溼」工程,累計恢復被佔溼地8.59萬畝,其中包括2015年退養還溼2.3萬畝,藍色海灣5.37萬畝,大凌河項目0.92萬畝。溼地生態功能提升,成為黑嘴鷗、斑海豹以及丹頂鶴等物種的關鍵棲息地。 從圍海養殖的灘涂到生機勃發的溼地,從瀕危物種的零星蹤跡到如今丹頂鶴翱翔、黑嘴鷗歡鳴、斑海豹安家的盛景,盤錦用十年的「退養還溼」實踐,生動詮釋了「綠水青山就是金山銀山」的理念,為沿海地區統籌生態保護與綠色發展提供了寶貴經驗。(完)
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