人文社引進「醫學文化史」系列叢書 幫讀者更理性看待當代醫學的成就與局限
2025-10-31 20:43 9,978次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
當北人亦創國際會展中心內的機械臂完成一次精準抓取、格鬥表演的人形機器人完成一輪攻擊，機器人產業規模的曲線便又上揚一些。 一年前，世界機器人大會(WRC)的A、B展廳，也是「滿場」人形機器人，但能動的不多。一年後，摔倒已不是參展商擔心的bug，幾乎每一家都能說出自己已落地的場景，從「炫技」向「量產落地」的轉變不難捕捉。2025年，正成為機器人產業走向賽場的「交卷時刻」，上半年我國機器人產業營收同比增長27.8%。 一個微妙的信號同時出現，宇樹科技雙足人形機器人R1 3.99萬元起售，「人形機器人價格有望大幅下降」，宇樹科技創始人兼CEO王興興在WRC期間預測。當下，所有展臺都需要回答兩個問題：訂單能否跑贏技術？是否準備好迎接價格比拼？ 營收額「跳級」 「去年我們全年營收才400多萬元，今年到現在為止已超過5500萬元，預計全年可以破億元。」雲幕智造總經理助理李大衛告訴北京商報記者。這家來自蘇州太倉的企業首次參加WRC，其皮膚人形機器人唐太宗、屈原、孔子等吸引了一波又一波觀眾互動。 「去年我們的營收基本都來自於工業場景，今年文旅場景的營收額佔比達60%。」李大衛說，文旅場景的產品就是那些有著人類皮膚質感的人形機器人。展臺上6款工業人形機器人是鋼鐵之軀，這類產品目前給公司帶來40%的營收。 從100%工業到工業文旅四六開，以雲幕智造的角度看，雙足人形機器人在工業場景的商業化落地，還處於非常局部崗位的應用示範狀態。 優必選、銀河通用等公司則直接把多種場景搬上展臺，其中優必選Walker S2人行機器人可以±162°靈活轉腰，能在0—1.8米全空間作業，做到靈活摸地、極限下蹲、遠距離抓取等動作。銀河通用的輪式人形機器人Galbot，除了展示在零售場景的看家本領，還在工業領域的汽車零件SPS分揀工作中「現場直播」，在多層堆疊且錯位的零件中，依靠視覺識別系統快速鎖定並抓取目標工件。 之所以強調工業，是因為近期曝光的機器人大單主要來自這個場景，如優必選中標覓億(上海)汽車科技有限公司9051.15萬元機器人設備採購項目，在此前，這家上市公司在工業場景的合作已多次曝光。 擎朗智能創始人兼CEO李通並不強調場景，他告訴北京商報記者，「不管是工業、服務還是醫療場景都可以，重要的是，在這個場景中是不是有一些相對簡單的崗位，是目前的技術能夠實現的」。 讓訂單跑在技術之上，這種務實的策略讓擎朗智能累計部署機器人產品超10萬臺。「今年(2025年)訂單增長挺快的，特別是海外市場，至少有50%的增長。」李通向北京商報記者透露。 「未來幾年，全行業人形機器人出貨量每年翻一番的節奏是可以保證的。」王興興也對行業做出了預測。 價格不是制約點 對宇樹科技新款雙足人形機器人R1價格的討論，同樣是WRC期間的焦點。 R1整機重量25千克，集成了語音和圖像多模態大模型，支持用戶進行二次開發與個性化定製，起售價3.99萬元。可以直觀對比的是，表演格鬥、會功夫的宇樹人形機器人G1價格9.9萬元起。 對於3.3萬元的起售價，王興興回應：「我們目前的降價其實是按型號劃分的，比如相對小一點的機器人可能就便宜一點，大的機器人稍微貴一些。不同產品系列裡都會有便宜的和貴的。我們希望給(大家)更好的價格，這樣有更多的人願意採購，也能更多地用起來。」 降價其實早有苗頭，3月優必選聯合北京人形機器人創新中心發布全尺寸科研教育人形機器人天工行者，售價29.9萬元。當時，這款產品主打的是「業內首款30萬元以下全尺寸科研教育人形機器人」，截至7月13日，天工行者在手訂單百臺，2025年預計交付超300臺。 雖然不同功能對應不同的價位，但外界想知道，宇樹科技R1降價，會不會讓行業進入價格戰。 「不會」，在與北京商報記者交流時，靈寶CASBOT創始人、董事長張正濤直截了當。在他看來，「首先，產品降價取決於產品定位，宇樹降價的那一款，屬於小型產品，本身成本就不高，降價是對供應鏈的利潤控制。其次，對於具備全操作能力的人形機器人，其產品能力、通用性和智能性才是根本，價格不是制約點，技術才是」。 雖然產品並未與宇樹科技、靈寶CASBOT直接對標，但處於行業上遊的靈心巧手聯合創始人張延柏也表達了類似的觀點，「宇樹的R1確實是現在人形市場非常低價的一個產品，宇樹能推出這樣的產品，是深厚的運動控制技術積累和規模效應帶來的。在靈巧手行業也不乏低價產品，但從整體的可用性上來看，價格戰應該不會愈演愈烈」。他同時補充，「整體行業價格的普惠化還是很明顯的，長期來看應該會逐步下降」。 等待規模化效應 李通用兩條曲線解釋成本下降後的未來，以海外市場為例，「發達國家勞動力成本高，能接受的價格也高，必然會形成一個剪刀差。整個機器人的成本不斷下降，勞動力成本不斷上升，最終實現一個拐點的時候，大規模落地就開始了」。 他還給出一個數據，擎朗智能的海外商業化採用僱傭制，租用一個機器人的價格是(當地)人力成本的1/3到1/2。 在和一家具有四足機器狗的具身智能創業公司相關人士交流時，對方向北京商報記者透露，自家消費級的產品不久後會推出優惠活動，價格在2萬元左右。 按照產品配置的雷射雷達、傳感器、電機、電池，「這些硬體加起來差不多就是這個價格」，該人士說，「等規模起來，硬體成本一定會下降」。 「技術創新是需要時間的」，WRC期間，多位從業者向北京商報記者強調，要保持長期主義。 機器人被譽為「製造業皇冠頂端的明珠」，具身智能更複雜，產業鏈分為「大腦」「本體」「小腦」三部分。 在屬於本身概念的硬體層面，張延柏這樣解釋長期主義的重要性和複雜性，「工程問題是影響量產非常關鍵的一環，好的靈巧手一定是一個六邊形戰士。需要小體積大力矩、自由度高、完全映射人類數據、多傳感器、支持各種數據採集、耐用性好、價格合適。解決完這樣的複雜問題之後，產品的競爭力和實際需求也是決定能否量產的關鍵因素，只有打開需求市場，才能夠有機會優化供給端的量產條件，實現規模化」。 按照李大衛的說法，當下制約人形機器人在工業場景規模化落地的最大問題是具身智能大腦，「目前工業操作實操數據集嚴重缺乏，導致工業操作底座大模型亟待突破，這是個行業問題，估計還要等待1—2年」。 作為一家聚焦多維觸覺感知的企業，帕西尼展臺上TORA-ONE機器人演示的精細操作能力，實際上是公司6月成立數據採集工廠後想要實現的具身智能未來，「高質量具身智能數據集將用於訓練具身智能模型，讓機器人泛化性得以飛躍性提升」，帕西尼相關人士向北京商報記者解釋。 巧合的是，作為京東展區的一部分，帕西尼TORA-ONE機器人的對面是人氣超高的宇樹機器人格鬥場，身後是「買機器人上京東」的交易平臺，技術與訂單在現實中交會。 北京商報記者 魏蔚/文
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