徐匯區民營經濟第四期圓桌會舉行
2025-11-15 22:39 5,271次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
上海8月12日電 (陳靜肖鑫)泌尿繫結石是常見的泌尿系統疾病，近年來在中國發病率呈上升趨勢，其形成與飲食習慣、生活方式、遺傳及泌尿系統結構異常等多種因素相關。夏季是泌尿系統結石高發期，如何預防？ 上海的泌尿外科專家王大偉12日接受採訪時提醒民眾調整飲食，減少高鹽、高糖、高嘌呤、高脂肪食物攝入，控制草酸及鈣元素含量高的食物；足量飲水，每日2000ml-3000ml，保持尿量每天大於2000ml，通過排尿稀釋尿液預防結石。王大偉倡導通過適當運動，如慢跑、遊泳等，加快新陳代謝。他同時希望民眾避免熬夜，保持規律作息，防止過度勞累；定期做泌尿系統超聲檢查，積極治療尿道炎、膀胱炎等泌尿系統疾病，減少結石發生風險。 如何治療泌尿系統結石？作為上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院嘉定院區泌尿外科醫生，王大偉介紹，以往，對於泌尿系統結石，醫生通常採用輸尿管軟鏡下鈥雷射碎石，再用取石網籃反覆套取，但部分碎屑難以清除，需患者術後自行排出。如今，對付泌尿系統結石，醫生有了新辦法：輸尿管軟鏡智能控壓FANS技術。 與傳統手術不同，醫生可以輸尿管軟鏡智能控壓FANS技術通過人體自然尿道置入可轉向的軟鏡輸送鞘，配合智能控壓吸附系統，在鈥雷射粉碎結石的同時，同步將碎石顆粒吸出，真正實現「即碎即清、邊碎邊清」。 在採訪中，王大偉分享了一個45歲患者的病例。張先生(化名)因腎絞痛反覆發作就診。醫生檢查後發現其右側輸尿管上段有1.0釐米×0.8釐米的結石，右側腎臟中盞和下盞各有一顆直徑8毫米的結石，已引發右腎積水。利用輸尿管軟鏡智能控壓FANS技術，醫生團隊經過35分鐘微創手術治療，完成了三處結石的粉碎與清除。術後6小時，張先生即可下床活動；次日複查CT顯示，結石完全清除，各項指標恢復正常。 「輸尿管軟鏡智能控壓FANS技術的核心在於突破了傳統輸尿管軟鏡手術的瓶頸。」王大偉解釋，一方面，創新的頭端可彎曲軟鏡鞘聯合智能吸引系統，能在軟鏡引導下定向清除碎石。相比傳統網籃取石，輸尿管軟鏡智能控壓FANS技術不僅速度更快，對體積小、網籃難抓取的粉末狀結石也能高效清除，顯著提高即刻結石清除率。 另一方面，智能壓力控制系統可將腎盂內壓實時穩定在安全閾值以下。一旦接近臨界值，系統會自動觸發安全提醒，避免腎盂高壓，大幅提升手術安全性，降低術中及術後感染風險。 據悉，隨著FANS技術在臨床不斷應用，患者可實現快速康復，平均住院時間僅1天-2天。(完)
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