何以中國丨古今交融盡顯魅力 老街新景再綻「繁花」
2025-10-22 20:25 4,435次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
南寧8月11日電(韋佳秀)廣西壯族自治區財政廳10日發布消息稱，2025年上半年，廣西一般公共預算社會保障和就業、衛生健康支出完成1027.3億元，同比增長4.8%。 據介紹，廣西財政廳籌措資金113億元，支持推進健康廣西建設，努力讓民眾享受更高水平的醫療衛生服務，目前3家國家區域醫療中心和4家自治區區域醫療中心均已掛牌運營，累計引進570多項新技術、新項目，填補了十餘項廣西技術空白。 當前，廣西縣級公立醫院全部達到服務能力基本標準，縣域內就診率超90%，加快實現「大病不出省，一般病在市縣解決」的目標。廣西籌措資金265.46億元，支持實施統一的城鄉居民基本醫療保險制度，為全區約4300萬參保居民築牢健康防線，城鄉居民基本醫療保險疊加大病保險、醫療救助形成三重保障，有效助力破解老百姓「看病貴」難題。 為守護好「一老一小」，廣西財政廳籌措中央和自治區基本養老保險補助資金433.47億元，確保各地985萬退休人員和城鄉居民基本養老保險待遇按時足額發放；積極籌措資金6.08億元，支持開展經濟困難老年人生活補助、老年助餐等養老服務項目，對符合條件的養老機構給予補貼，養老服務網絡日趨完善。 目前，廣西共有養老機構567個，養老床位21.36萬張，每個縣(市、區)建有1家200張床位以上、以特困失能老年人專業照護為主要功能的公辦養老機構，從基礎保障到專業照護全方位發力解除養老後顧之憂。 值得關注的是，廣西的託育服務活力湧動，上半年新增託位數6316個，每千人口3歲以下嬰幼兒託位數達到4.31個，當前每千人口託位數、人口出生率和自然增長率均高於全國平均水平。即將落地的育兒補貼政策，將進一步提高家庭養育水平，為人口長期均衡發展注入新動能。 為兜牢民生底線，廣西財政廳籌措困難群眾救助資金127.26億元，為全區約282萬低保對象、27萬特困人員的基本生活撐起「保護傘」；持續完善退役軍人服務保障體系，籌措中央和自治區補助資金36.92億元，支持落實撫恤優待、退役安置、就業創業等各項政策，為全區超過20萬名優撫對象送去暖心關懷；籌措殘疾人事業發展補助資金5.2億元，全力支持殘疾人康復、託養照護與就業培訓等政策落實。 此外，廣西財政廳著力促進高質量充分就業，籌措就業資金32.25億元，支持各級人社部門開發公益性崗位2.04萬個，開展補貼性職業技能培訓11.25萬人次，讓勞動者從「能就業」邁向「就好業」，同時及時發放高校畢業生一次性求職創業補貼1.71億元。(完)
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