上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
烏魯木齊8月12日電 (陶拴科 趙格瑤)十年前,賣香梨還得擔心,生怕路上出差錯。如今,王曉紅的網店不僅全國包郵,三四天就能送到北京、上海和廣州等地。 王曉紅生活在新疆尉犁縣,最初靠著一次電商培訓起步,憑藉對品質和誠信的堅持,最終成為當地電商帶頭人。 起步:用情創業贏得信任 2015年冬天,王曉紅從朋友那裡得知尉犁縣電商協會要開展電商培訓項目,她毫不猶豫報了名。 王曉紅回憶:「培訓班初期報名非常踴躍,約有七八十人,把培訓辦公室都坐滿了。學員中有不少像我這樣的家庭婦女,也有一些剛畢業的大學生。」 起初,大家參與熱情很高,但後來堅持下來的人逐漸減少,培訓結束時剩下約六十人,最終一直從事電商工作的只剩不到十人。 王曉紅在田間直播。受訪者供圖 培訓結束後,學員們搬進政府免費提供的店面,正式開啟獨立運營。大家積極主動尋找貨源,拓展銷售渠道,利用線上線下多種方式推廣產品。 隨著電商知識和技能的不斷提升,尉犁縣的電商氛圍逐漸濃厚起來,越來越多人加入其中,形成良性互動和合作。 「初期非常艱難,常常十天半個月都沒有一個訂單。看到同期創業的大學生忙著打包發貨,我壓力很大,甚至動過放棄的念頭。」王曉紅說。 儘管如此,王曉紅選擇了堅持。為確保質量,她堅持親自到田間地頭查看農產品的生長情況,親嘗口感。「我下地裡收購,親口嘗一下,只有確認新鮮、味道好才收購銷售給顧客。」 有時為了保證最佳品質,王曉紅寧願推遲產品上市時間,儘管這可能導致短期訂單減少。 在包裝環節,王曉紅也嚴格把關。「貨物收回後,我們會進行人工挑選,剔除有損傷或瑕疵的果實,按照等級分類,確保最終發給顧客的都是優良產品。」 誠信是最好的「護身符」 2018年之後,電商競爭也更加激烈。為適應變化,王曉紅不再只依靠微信朋友圈和淘寶,開始嘗試在抖音、快手、微博等多個社交平臺推廣銷售產品。 在社交平臺上,王曉紅投入很多時間和精力,每天發布三到四條商品推廣信息。即使是同一種產品,她的宣傳文案也經常變化,有時結合熱點事件或不同生活場景,努力貼近消費者的需求和興趣。除推銷商品,她還經常分享新疆特色美食、風土人情和自己的生活,讓帳號內容更真實、親切,拉近了與粉絲的距離。 她說:「2016年我就開始做自己的微博號。有些人做幾天就放棄了,我一直堅持,慢慢積累了不少粉絲。」 然而,網絡環境複雜,難免會遇到挑戰。有一次,一位曾購買過她產品的網友留言質疑她的枸杞存在質量問題。面對壓力,王曉紅沒有妥協,「我寧願掏錢去檢測,也不願拿錢了事。」 為證明清白,也為了維護自己和產品的聲譽,王曉紅前往市場監督管理局申請了專業檢測,結果證明她的枸杞完全合格。拿到這份權威檢測報告後,她第一時間在微博、微信等所有運營平臺上公開了結果。 這一舉動徹底澄清質疑,成功化解潛在的信任危機,保住了店鋪口碑,更重要的是,向所有顧客和粉絲展現了她對產品品質的自信和對誠信經營的堅持。這種公開透明、直面問題的處理方式,反而贏得更多人的信任和尊重。 讓新疆好貨走出「深閨」 三年前,王曉紅遇到一件讓她印象深刻的事。當時,村裡有十多噸葡萄因銷路不暢,眼看就要爛在地裡。她抱著試一試的心態,藉助電商助農,聯合「大V」推廣,沒想到效果遠超預期。「三天時間,我們就賣出三千多單!」 有人問王曉紅:「做電商這麼辛苦,還經常被誤解,你覺得值得嗎?」她總是說:「我覺得很值,能幫村民把農產品賣出去,大家日子都好過了,辛苦點也無所謂。」 王曉紅直播銷售庫爾勒香梨。受訪者供圖 如今,看著一輛輛快遞車把新疆的香梨、羊肉、葡萄乾發往全國各地,王曉紅內心充滿自豪。 「這十年,我們村變化特別大。最早的時候,連幾棟像樣的樓房都沒有,現在村裡越來越整潔漂亮。」王曉紅說,「以前很多人都不知道新疆有什麼寶貝,現在不一樣了,我們的葡萄能甜到廣東,香梨能脆到東北,這都是電商的功勞。」 新疆電商經歷了起步階段物流不暢、平臺稀缺,到如今實現全國大部分地區包郵、發貨高效的飛躍發展。隨著基礎設施的完善和數位化平臺的普及,越來越多人投身助農事業,推動新疆優質農產品走進千家萬戶,助力地方經濟繁榮。(完)
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